Mišična distrofija je bolezen mišic kjerkoli na telesu. Lahko se pojavi v vseh starostnih obdobjih, od dojenčka naprej. To je dedna bolezen in zanjo še ni vzročnega zdravila. Bolnikom pri vključevanju v življenje zelo pomagajo različna društva s svojimi številnimi programi.

Pri mišični distrofiji gre za mišična obolenja, ki so lahko dedna, kronična, degenerativna in progresivna. Za težje oblike je značilno postopno in nezadržno propadanje mišičnih vlaken, kar privede do delne ali popolne ohromelosti določenih mišičnih skupin ter posledično do vse večjih težav pri gibanju, vezanosti na voziček in odvisnosti od tuje pomoči. Mišice z napredovanjem obolenj slabijo, mišični oslabelosti pa se pridružijo tudi možne sekundarne posledice, na primer kontrakture (zmanjšana gibljivost sklepov), skolioza (vstran ukrivljena hrbtenica), težave z dihanjem, prizadetost srca, itd. Mišična distrofija se pojavi predvsem zaradi napake v dedni zasnovi.

Avtor: Katja Mohorič

 

Kakšne oblike poznamo?

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Osnovna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Glede na to, kateri del je prizadet, ločimo več vrst obolenj.

Med njimi prevladujejo miopatije (nenormalno stanje ali bolezen mišičnine), pri katerih se proces obolenja odvija v sami mišici. Med njimi so najpogostejše oblike Duchennova, Beckerjeva, ramensko-medenična in facioskapulohumeralna mišične distrofije, miotonična distrofija ter kongenitalne, metabolne, pri katerih gre samo za določene dedne oblike, in mitohondrijske miopatije.

 

Kako pogosto se pojavi?

Število novoodkritih obolelih v definirani populaciji v določenem časovnem obdobju za Duchennovo obliko mišične distrofije je eden na 3.500 rojenih dečkov. Za Duchennovo obliko je značilno, da gre praviloma za obolenje dečkov, ki se ponavadi pokaže med tretjim in petim letom starosti. Ženske ne zbolijo, lahko pa prenesejo obolenje na svoje sinove.

Mesto abnormnosti se nahaja v dedni snovi, ki povzroča nezmožnost tvorjenja posebne mišične beljakovine, imenovane distrofin. Značilna je napredujoča simetrična oslabelost mišic medeničnega in ramenskega obroča. Otroci hitro izgubijo sposobnost hoje (pred 13. letom starosti), pogoste so sekundarne posledice mišične oslabelosti, kot so skolioza in kontrakture, možna je tudi srčna prizadetost in težave z dihanjem.

 

Pri Beckerjevi obliki je razporeditev mišične oslabelosti in način dedovanja enak kot pri Duchennovi obliki, prizadetost mišic pa je blažja in potek obolenja počasnejši. Prve težave opazijo oboleli med petim in petnajstim letom, lahko tudi kasneje.

 

Vloga pravilne diagnoze

Pravilna diagnoza je pomembna, da se obolelemu lahko svetuje, kako naj preprečuje ali vsaj upočasni pojav zapletov obolenj, da se lažje predvidi potek bolezni ter da se lahko izvaja ustrezno genetsko svetovanje. K postavitvi diagnoze največ pomagajo podatki o obolenju, ki jih da oboleli sam in fizično stanje obolelega.

V pomoč so še pregled krvi, elektromiografski pregled (EMG), pregled delčka mišičnega tkiva pod mikroskopom, v primeru suma prizadetosti drugih sistemov pa opravijo tudi ultrazvok srca, računalniško tomografijo in magnetno resonanco. Največ preiskav je genetskih, potrebne pa so tudi preiskave drugih organskih sistemov zaradi možnih komplikacij osnovnega obolenja: predvsem pregled srca z elektrokardiogramom in merjenje pljučnih funkcij.

 

Kako lahko pomaga medicina?

Za večino dednih obolenj zaenkrat še ni zdravila, ker gre za dedne bolezni in bi bilo treba poseči v dedno zasnovo. Izjema je glikogenoza II, za katero je možno encimsko zdravljenje, ki pomembno vpliva na potek bolezni. V večini primerov pa dednih obolenj zaenkrat še ni mogoče ozdraviti, kar pa ne pomeni, da jih ni mogoče zdraviti. »Moderna medicina opravlja študije z gensko in encimsko terapijo.

Na tržišču je tudi že prvo zdravilo za encimsko zdravljenje Pompejeve bolezni,« pravi dr. Lea Leonardis, dr. med., z Oddelka za klinično nevrofiziologijo Univerzitetnega kliničnega centra v Ljubljani in dodaja: »Pri določenih boleznih so na voljo zdravila, ki jih uporabljamo za simptomatsko zdravljenje, vendar nimajo takega učinka, da bi bolezen pozdravila, jo pa na nek način olajšajo. Z ustrezno obravnavo je možno potek obolenja upočasniti in preprečiti nastanek komplikacij. Potrebna je redna telovadba, fizioterapija (hoja, stoja, gibanje na vozičku), raztegovanje kontraktur, izvajanje dihalnih vaj, plavanje, …

Na ta način lahko oboleli ostaja v optimalni psihofizični kondiciji. Simptomatsko zdravljenje se pogosto izvaja pri tistih, ki imajo zraven še bolezni srca (kardiološka terapija), težave z dihanjem (respiratorna terapija), sladkorno bolezen, katarakte in podobno. Za te bolezni in težave obstajajo zdravila. Na razpolago so tudi številni tehnični pripomočki, ki povečajo samostojnost obolelega in ob dobri psihofizični kondiciji vplivajo na kakovost življenja obolelega.«

Pravilnik Zavoda za zdravstveno zavarovanje Slovenije določa, kdo in v kakšnem primeru je upravičen do potrebnih invalidskih pripomočkov, vsi oboleli pa lahko najdejo različne oblike pomoči tudi v različnih društvih. Kot primer predstavljamo delovanje enega od njih.

 

Društvo distrofikov Slovenije

Ljudem, ki trpijo zaradi različnih mišičnih obolenj v Sloveniji, pomaga več društev z različnimi programi. Tokrat vam predstavljamo Društvo distrofikov Slovenije, ki je bilo že leta 1969 ustanovljeno kot nacionalna reprezentativna invalidska organizacija, ki deluje na območju celotne Slovenije. Z načrtnim delovanjem je doseglo ureditev številnih zadev na področju zdravstva, ekonomskih olajšav, usposabljanja, bivanja, socialnega življenja in polnovredne vloge človeka.

V društvu izvajajo tudi nekaj posebnih socialnih programov, ki so dvignili raven na področju varstva invalidov v Sloveniji. Mednje sodita predvsem društvena služba prevozov in osebna asistenca, ki zagotavljata distrofikom primerno mobilnost in fizično pomoč. Društvo je ustanovilo tudi dve invalidski podjetji: eno uresničuje svoje cilje z gospodarjenjem na tržišču, s čimer dokazuje, da je ob uporabi visoke tehnologije in organiziranosti, ekonomsko opravičljivo zaposlovati tudi hudo prizadete distrofike pod posebnimi pogoji; v Domu dva topola pa izvaja obmorsko medicinsko rehabilitacijo, ki omogoča ohranjanje bioloških potencialov.

Društvo se vseskozi prizadeva tudi za splošen napredek slovenske države na invalidskem področju, da invalide s svojimi potrebami integrira v vsakdanje življenje družbe. Danes ima okrog 850 rednih in okrog 250 podpornih članov, vključeno je tudi v mednarodne organizacije.

V pomoč so številni programi

• Prevozi:

To je osrednji program društva, ki omogoča vključevanje distrofikov v vse ostale društvene programe in v širše družbeno okolje. S prilagojenimi vozili izvaja dnevne prevoze distrofikov in drugih invalidov po Ljubljani z okolico, Mariboru z okolico, po obalnih mestih Primorske in v okviru možnosti tudi drugje po Sloveniji in v tujino.

• Osebna asistenca:

Program je namenjen upravičencem, ki imajo zagotovljene bivalne pogoje, a se zaradi starosti ali invalidnosti ne morejo oskrbovati in negovati sami, njihovi svojci pa take oskrbe in nege ne zmorejo, ne zanjo ali nimajo možnosti nuditi. Storitve so namenjene tudi invalidom v domovih za starejše, ki nimajo svojcev ali kontaktov z njimi.

• Celovita obnovitvena rehabilitacija socialni del:

Po pogodbi z Zavodom za zdravstveno varstvo Slovenije in v sodelovanju z Inštitutom Republike Slovenije za rehabilitacijo jo izvajajo v Domu dva topola. S tem programom se vzdržujejo fiziološki potenciali, ki so odločilni za kakovostno življenja posameznika.

• Usposabljanje za aktivno življenje in delo:

Vse več mladih distrofikov se odloča za neodvisno življenje ob podpori javne socialno-varstvene mreže ter društvenih programov. Pri tem je zelo pomembno samoorganiziranje v okviru društva, ki omogoča druženje med sebi enakimi.

• Ohranjevanje zdravja:

V bazenih Doma dva topola in hotela Delfin v Izoli izvajajo obmorsko rekreativno bivanje in aktivno klimatsko rehabilitacijo ter razgibavanje za distrofike v Ljubljani in Mariboru, sofinancirajo nakup koencima Q-10, omogočajo plavanje v bazenu Inštituta RS za rehabilitacijo v Ljubljani ter v Medicinsko termalnem centru Fontana v Mariboru.

• Podpora pri izobraževanju:

Ker so umske sposobnosti distrofikov praviloma neokrnjene, je utemeljena potreba po pridobitvi ustrezne izobrazbe. Program omogoča različne oblike moralne, strokovne in finančne pomoči. Permanentno izobraževanje je zaradi informacijske družbe nujnost.

• Informativna dejavnost:
  Glede na splošne potrebe po informiranju distrofikov, njihovih svojcev in družbenega okolja podaja društvo aktualne informacije v različnih priročnikih in publikacijah.
• Podporno bivanje in prilagajanje okolja distrofikom:
  Društvo je doslej uspelo razviti tri specifične oblike: oddelek mlajših invalidov v Domu starejših občanov Ljubljana Bežigrad, šest posebej adaptiranih samskih sob v Nastanitvenem centru AA Lipa v Šiški in po tri bivalne skupnosti v Ljubljani in Mariboru.
• Oskrba s tehničnimi pripomočki:
  Večina distrofikov vsaj deloma premaguje posledice invalidnosti s pomočjo ortopedskih oziroma tehničnih pripomočkov (električni invalidski voziček, električna postelja, dvigalo, dihalni aparat ipd.), pri čemer mu društvo nudi pomoč.
• Dnevni center druženja, ustvarjalnosti in varstva:
  Ponuja možnost razgovora s strokovnim delavcem in sodelavci društva, udeležbo na aktivnostih, topel obrok ter drugo potrebno oskrbo.
• Prva socialna pomoč:
  Program zajema pomoč pri prepoznavanju in opredelitvi socialne stiske in težave, oceno možnih rešitev ter seznanitev o vseh možnih oblikah socialno-varstvenih storitev in dajatev, ki jih distrofik lahko uveljavi pri državnih institucijah ter o obveznostih, ki so s tem povezane, kakor tudi seznanitev o mreži in programih izvajalcev, ki nudijo socialno-varstvene storitve in dajatve ter v okviru društvenih posebnih socialnih programov.
• Športne aktivnosti:
  Šport in rekreacija sta temeljnega pomena, saj prispevata k boljši samopodobi posameznika, večji samozavesti, izboljšanju stikov z okoljem, ohranjevanju in krepitvi zdravja (šah, hokej na invalidskih vozičkih, precizna orientacija).
• Kulturno udejstvovanje:

Za distrofike je kulturno udejstvovanje še posebej pomembno, saj bistveno vpliva na njihovo pozitivno samopodobo, splošno razgledanost, hkrati pa predstavlja tudi določeno stopnjo kompenzacije njihove invalidnosti. V okviru programa omogočajo ogled kulturnih prireditev ter podpirajo samostojno kulturno, likovno in literarno dejavnost.

• Mladi distrofiki in Evropa:
  Omogoča vključitev mladih distrofikov v mednarodne aktivnostih, kar jim prinaša nova znanja in razširja obzorja. Vse več se jih želi vključevati v aktivnosti tujih organov.

 

Vpišite se v register bolnikov

Na Oddelku za klinično nevrofiziologijo v KC Ljubljana obstaja register, v katerem je zabeleženih okrog 400 bolnikov z mišično distrofijo iz vse Slovenije. Ker ta vpis ni obvezen, ne vodi evidence vseh obolelih v Slovenije. »Vpis v register svetujemo, saj le tako lahko bolnike obvestimo, če se pokaže kakšna nova oblika pomoči ali kakšno novo zdravilo, ki jih odkriva in ponuja sodobna medicina. Zato vabimo vse, da se vpišejo v register, saj bodo tako imeli možnost, da jih pokličemo na terapijo, pa tudi če se ta pojavi šele čez nekaj let. Nikoli ni prepozno. In če ljudi ne moremo poklicati, jim ne moremo pomagati,« pravi dr. Lea Leonardis.

 

Citati:

»Encimsko zdravljenje že omogoča zdravljenje prve mišične bolezni, ki se imenuje Pompejeva bolezen.«

»Z ustrezno obravnavo je mogoče potek obolenja upočasniti in preprečiti nastanek komplikacij.«

»Vabimo vse, da se vpišejo v register, saj bodo tako imeli možnost, da jih pokličemo na terapijo, pa tudi če se ta pojavi šele čez nekaj let. Nikoli ni prepozno.«