Mišice nam omogočajo prožno, tekoče in nemoteno gibanje telesa – in šele ko se pojavijo težave, se zavemo njihovega pomena. Ker so tesno prepletene z živčnim sistemom, ob pojavu bolezni načeloma govorimo o živčno-mišičnih obolenjih, teh pa (žal) poznamo precej. V tokratnem prispevku vam predstavljamo sistemski pregled živčno-mišičnih obolenj, tako rekoč ABC bolezni, povezanih z mišicami.

Avtor: K. G.

Ker je delovanje mišic tesno povezano z živčevjem – električni impulzi po živcih namreč delujejo kot signal za krčenje mišice –, namesto o zgolj mišičnih govorimo o živčno-mišičnih obolenjih.

Na spletni strani Društva distrofikov Slovenije lahko preberemo, da so živčno-mišična obolenja »dedna, kronična, degenerativna in progresivna obolenja, ki neposredno ali posredno prizadenejo mišice.« Ker mišice z napredovanjem obolenj slabijo, se »mišični oslabelosti pridružijo tudi možne sekundarne posledice mišične oslabelosti, kot so kontrakture (zmanjšana gibljivost sklepov), skolioza (vstran ukrivljena hrbtenica), težave z dihanjem, prizadetost srca itd.«, kar pri težjih primerih vodi v nezadržno propadanje mišičnih vlaken in na koncu do invalidskega vozička ter odvisnosti od tuje pomoči.

Ker so živčno-mišična obolenja številna, smo za osnovo njihovega pregleda vzeli kar strukturo, ki jo na svoji spletni strani navaja Društvo distrofikov Slovenije in ki glede na prizadeto motorično enoto deli živčno-mišična obolenja na:

• miopatije
• spinalne mišične atrofije
• dedne nevropatije
• obolenja živčno-mišičnega stika

Miopatije

Gre za bolezni, pri katerih do procesa prihaja v sami mišici, posledično pa pride do oslabelosti skeletnih mišic – najpogosteje prizadenejo skupino vratnih mišic, mišice ramenskega obroča in medenice ter spodnjih in zgornjih okončin, medtem ko senzorni refleksi ostanejo večinoma nedotaknjeni.

Poznamo prirojene in pridobljene miopatije, pri čemer so prve načeloma neboleče, druge pa povzročajo precej več bolečin, krčev ipd. Miopatije delimo na:

• mišične distrofije (prirojene)
• kongenitalne miopatije (prirojene)
• metabolne miopatije (prirojene)
• vnetne miopatije (pridobljene)
• ter še nekaj drugih, med njimi mitohondrijske miopatije; infekcijske miopatije (pridobljene); toksične miopatije (pridobljene)

Mišične distrofije

Mišične distrofije so skupina bolezni, ki so običajno progresivne in genetsko pogojene, zanje pa je značilna šibkost mišic in izgubljanje mišičnega tkiva. Poznamo več tipov mišičnih distrofij, med njimi Duchennovo, Beckerjevo, ramensko-medenično obliko, facioskapilohumeralno in miotonično obliko.

Duchennova mišična distrofija (DMD) se običajno pojavi med 2. in 6. letom starosti ter se kaže v hudih posledicah na mišičnem tkivu, predvsem na področju medenice, zgornjih in spodnjih okončin. Značilno zbolevajo dečki, deklice precej redkeje in pri njih je tudi potek blažji.

Nekoliko blažja je Beckerjeva mišična distrofija (BMD), ki se običajno pojavi v obdobju najstništva, in v nasprotju s svojo zloglasno predhodnico napreduje počasneje ter se izkazuje z blažjimi simptomi, ravno tako kot DMD pa je značilna za moški spol.

Fascioskapilohumeralna oblika se običajno pojavi že v otroštvu in prizadene obrazne mišice ter mišice ramenskega obroča in zgornjih okončin, napreduje pa načeloma počasi z obdobji pospešenih poslabšanj.

Miotonična oblika je ena tistih, ki pokaže zobe šele med 20. in 40. letom starosti, najprej na obraznih mišicah, stopalih, vratu in rokah, bolezen pa praviloma napreduje počasi.

Koginetalne miopatije

Tudi kongenitalne miopatije so gensko pogojena obolenja, ki se običajno pokažejo že pri rojstvu, zanje pa je značilna izguba mišičnega tonusa in šibkost mišic, kasneje pa tudi težave s prehranjevanjem in dihanje ter potencialne deformacije sklepov in težave s kostmi (denimo skolioza in osteopenija). Poleg mišic pogosto prizadenejo tudi osrednje živčevje, sicer pa napredujejo razmeroma počasi in so razmeroma neboleče.

Metabolne miopatije

Kot pove že ime samo, metabolne miopatije vplivajo na metabolizem, bolnikom primanjkuje določenih encimov, ki sodelujejo v procesu presnavljanja glukoze in maščob in so potrebni za pravilno delovanje mišic. Ob odsotnosti teh encimov telo ni sposobno pretvoriti goriva v energijo, zato mišice ne delujejo.

Nekatere oblike metabolne miopatije ne povzročajo težav, saj telo najde druge načine za ustvarjanje energije, lahko pa privedejo do krčev, težav s srcem, respiratornih težav in celo do rabdomiolize (razpada skeletne mišičnine), ki lahko poškoduje ledvice.

Vnetne miopatije

Vnetne miopatije so skupina bolezni brez jasnega vzroka, za katere je značilno kronično vnetje mišic (običajno se najprej pozna na mišicah, ki so najbližje trupu), omotica, šibkost mišic, nehoteni padci in spotikanje, lahko pa tudi bolečina. V kasnejših fazah lahko pride tudi do težav z dihanjem in požiranjem. Večinoma naj bi vzrok ležal v avtoimunskih boleznih, pri katerih telo napade mišična vlakna, tkiva ali sklepe. Pojavljajo se lahko tako pri otrocih kot pri odraslih, med najbolj znani pa sodita polimiozitis in dermatomiozitis, ki se pogosteje pojavljata pri ženskah.

Polimiozitis prizadene skeletne mišice in se običajno pojavi med 30. in 60. letom starosti. Simptomi se razlikujejo od človeka do človeka, med njimi pa najdemo težave pri vstajanju in hoji po stopnicah, dvigovanju rok nad glavo, lahko pa se bolezni pridružijo tudi artritis, aritmije in srčno popuščanje.

Za dermatomiozitis je poleg progresivne šibkosti mišic značilen tudi neenakomeren kožni izpuščaj, ki se razvije na vekah in na mišicah, ki sodelujejo pri iztegovanju sklepov (na členkih, komolcih, kolenih ipd.) Pojavi se lahko tudi otekanje, občutljivost na sončno svetlobo in vnetje pljuč, redkeje pa celo različni tumorji in kalcinoze (depoziti kalcija, ki so videti kot bunkice na koži ali mišicah).

Spinalne mišične atrofije

V tem primeru govorimo, kot lahko preberemo na spletni strani Društva distrofikov Slovenije, o prizadetosti motoričnih živčnih celic v sprednjih rogovih hrbtenjače. Med njimi so najpogostejši SMA tip 1, SMA tip 2 in SMA tip 3, ki privedejo do atrofije mišic in njihove šibkosti. Obolenje se začne z zastojem v gibalnem razvoju otroka, zbolevajo pa otroci obeh spolov.

SMA tip 1 – Werdnig-Hoffmanovo obolenje

Najpogostejše obolenje v tej skupini se običajno pojavi že ob rojstvu pa do 6. meseca starosti, zanj so značilni hipotonija, težave pri premikanju, sedenju in prehranjevanju, medtem ko kognitivne funkcije ostanejo neprizadete. Ti otroci ne zmorejo sedeti brez opore.

SMA tip 2 – intermediarni tip

Pojavi se pri dojenčkih v obdobju 6–18 mesecev in medtem ko ti malčki brez pomoči lahko sedijo, ne zmorejo samostojno hoditi, poleg tega se lahko pojavijo tudi težave z dihanjem in požiranjem ter kasneje tremor prstov in deformacije sklepov.

SMA tip 3 – Kugelberg-Welandrovo obolenje

Pojavi se po 18. mesecu starosti, ko otrok že hodi brez pomoči, potek bolezni pa je praviloma blažji kot pri prvih dveh oblikah. Med simptomi najdemo težave pri hoji, hoji po stopnicah in teku, težave z ravnotežjem in blago tresenje, pa tudi pojav skolioze, medtem ko težav z dihanjem pri tem tipu praviloma ni.

Dedne nevropatije

Kot so zapisali na spletni strani Društva distrofikov Slovenije, pri dednih oblikah nevropatije govorimo o prizadetosti perifernih živcev, ki povezujejo motorične živčne celice in mišice. Obstaja precej oblik dednih nevropatij, najpogostejša pa je hereditarna motorična senzorična nevropatija (HMSN) (tudi Charcot-Marie-Toothovo obolenje), za katero je »značilna oslabelost mišic na podlakteh, rokah, golenih in stopalih, ki jo spremljajo motnje občutka, predvsem na rokah in stopalih«.

HMSN tip 1 oz. demielinizacijski tip

Po podatkih Društva distrofikov Slovenije se začne HMSN tip 1 v otroški ali odrasli dobi, napreduje počasi z mišično oslabelostjo in vidno atrofijo, značilno je med drugim obokano stopalo in ‘petelinja’ hoja.

HMSN tip 2 oz. aksonski tip

Je redkejši kot tip 1, pojavi se v najstniških letih in v nasprotju z ostalima dvema pri tem tipu ne pride do zadebelitve živcev.

HMSN tip 3 oz. hipomielinizacijski tip

Ima hitrejši potek in lahko v drugem ali tretjem desetletju življenja že povzroči hudo invalidnost.

Obolenja živčno-mišičnega stika

Pomenijo motnjo živčno-mišičnega prenosa, med njimi pa je najpogostejša miastenija gravis.

Miastenija gravis

Največkrat prizadene mišice na obrazu, na vekah in očeh ter mišice, odgovorne za požiranje, žvečenje in govorjenje, lahko pa se pojavi tudi drugje po telesu. Med simptomi se pojavljajo še dvojni vid, težave z govorom in požiranjem, onemogočeni obrazni izrazi, vsi simptomi pa se poslabšajo ob utrujenosti. Tudi sicer je zanjo značilna izrazita, nepojasnjena utrujenost. Bolezen se pojavi v odrasli dobi, dvakrat pogosteje pri ženskah.

Zdravljenje živčno-mišičnih bolezni

Kot nam je povedala Mateja Toman, predsednica Društva distrofikov Slovenije, »napredek na področju zdravstvene oskrbe in medicinsko-tehničnih pripomočkov omogoča boljše obvladovanje invalidnosti in prispeva k daljši življenjski dobi distrofikov. Zato je skrb za zdravo, dejavno, ustvarjalno in čim bolj kakovostno življenje vedno bolj pomembna. Zaradi izjemnega napredka medicine v zadnjih letih naposled vstopamo v obdobje, ko se že pojavljajo prva zdravila, ki so namenjena vzročnemu zdravljenju teh obolenj, ne le lajšanju simptomov. Med njimi so zdravila za SMA, ki zlasti pri najmlajših otrocih že prinašajo zelo spodbudne rezultate zdravljenja. Na društvu napredek na tem področju skrbno spremljamo in si v sodelovanju s strokovnimi institucijami s področja zdravstva prizadevamo, da so in bodo tudi v prihodnje najsodobnejši pristopi dostopni tudi slovenskim distrofikom v najkrajšem možnem času.«

Društvo distrofikov Slovenije

»Društvo distrofikov Slovenije je nevladna, reprezentativna invalidska organizacija, v kateri se združujejo posamezniki z mišičnimi oz. živčno-mišičnimi obolenji. Društvo zastopa specifične interese distrofikov ter se zavzema za uresničevanje njihovih temeljnih pravic, zavzema se za ustrezne sistemske rešitve na področju pravic invalidov.

Izvaja 13 različnih programov, ki so namenjeni ustvarjanju enakih možnosti distrofikov in vzpostavljanju pogojev za njihovo čim bolj dejavno, zdravo in neodvisno življenje. V ta namen med drugim izvajamo prevoze s kombiji, prilagojenimi za prevoz oseb na (električnem) invalidskem vozičku, organiziramo skupinsko obnovitveno rehabilitacijo, izvajamo različne dejavnosti izobraževanja, izdajamo svojo revijo MAŽ (Mavrica aktivnega življenja), izvajamo storitve fizioterapije, nudimo fizično pomoč in spremstvo, v okviru bivalne skupnosti omogočamo nastanitev mladim distrofikom, spodbujamo kulturno in športno udejstvovanje distrofikov ter izvajamo osebno asistenco.

Ker je vprašanje zaposlitve in ekonomske neodvisnosti za invalide še posebej pereče, je društvo z namenom ustvarjanja delovnih mest, primernih za invalide, ustanovilo dve invalidski podjetji, ki s svojim poslovanjem že več desetletij dokazujeta, da so lahko ob ustrezni organizaciji dela in v prilagojenem delovnem okolju tudi distrofiki in drugi invalidi uspešni sodelavci.« (Mateja Toman)

Več o Društvu distrofikov Slovenije na spletni strani: www.drustvo-distrofikov.si, nanje pa se lahko obrnete tudi po telefonu na številko 01 47 20 500 ali po e-pošti info@drustvo-distrofikov.si.

ABC

A Delovanje mišic je tesno povezano z živčevjem.

B Živčno-mišična obolenja posredno ali neposredno prizadenejo mišice.

C Poznamo miopatije, spinalne mišične atrofije, dedne nevropatije in obolenja živčno-mišičnega stika.