Osebna zgodba: Neopredeljena miopatija

Čas branja: 7 min

Osebna zgodba Iztoka Mraka, ki se že od rojstva sooča z neopredeljeno miopatijo, nazorno prikazuje, kako bolezen vpliva na vsakdanje življenje. Navkljub zgodnji diagnozi mišične distrofije in posledičnim težavam, kot sta močno ukrivljena hrbtenica in uporaba invalidskega vozička, Iztok ostaja aktiven član družbe.

Njegova izkušnja poudarja pomen multidisciplinarne oskrbe, rehabilitacije in osebne asistence, ki omogočajo bolnikom z miopatijami, da ohranjajo svoje potenciale in živijo kakovostno življenje.

Kaj je miopatija?

Miopatija je skupina bolezni, ki prizadene mišično tkivo. Povzročajo jo genetski, vnetni ali presnovni dejavniki. Simptomi vključujejo mišično šibkost, težave pri gibanju in lahko vodijo do postopne izgube mišične mase. Zdravljenje miopatij je odvisno od vrste in vzroka ter vključuje različne terapevtske in fizioterapevtske pristope za izboljšanje kakovosti življenja bolnikov. V času epidemije covida-19 se je pogosteje pojavljala oblika miopatije, ki jo strokovnjaki imenujejo »miopatija kritično bolnega«.

Simptomi in znaki miopatij

»Miopatija je skupina bolezni, ki se lahko kaže z različnimi simptomi in znaki. Najpogostejši znaki in simptomi miopatij vključujejo šibkost mišic, okorelost, krče in spazem mišic, splošno utrujenost in pomanjkanje energije. Večina simptomov je prisotna simetrično, na obeh straneh telesa in večinoma na mišicah bližje trupu – ramenskih in obkolčnih mišicah. Miopatija se lahko kaže z mišično oslabelostjo, ki moti vsakodnevne življenjske dejavnosti, kot na primer izvajanje osebne higiene, oblačenje, vstajanje s stola,« pojasni doc. dr. Maja Frangež, dr. med., specialistka fizikalne in rehabilitacijske medicine.

Miopatije so lahko dedne (genetske bolezni) ali pridobljene.

Med pridobljene sodijo vnetne miopatije (polimiozitis in dermatomiozitis, virusne, bakterijske), metabolne, endokrine, toksične (povzročene z določenimi zdravili, alkoholna) ter steroidne miopatije. Prirojene miopatije imajo različne vzroke, pogosto pa so posledica genetskih mutacij ali genetskih napak.

Kako poteka diagnoza miopatije?

»Vsak zdravnik, ki se sreča z bolnikom z mišično šibkostjo in mialgijo oziroma mišično bolečino, mora pomisliti tudi na resna stanja, ki zahtevajo takojšnjo diagnostiko in obravnavo. Treba je opredeliti, ali je pričetek simptomov in znakov postopen ali so nastali na hitro, kje se pojavlja mišična šibkost, ali je pojav šibkosti simetričen ali asimetričen in ali so pridruženi še kakšni drugi znaki kot na primer motnje požiranja, artritis, izpuščaj, mišična atrofija, nihanja telesne teže, slab tek, povišana telesna temperatura,« pojasni doc. dr. Maja Frangež.

»Pomembni sta tudi starost ob nastopu simptomov in znakov ter družinska anamneza. Od diagnostičnih postopkov se glede na anamnezo in klinični pregled zdravnik odloči glede diagnostičnih postopkov, kot so odvzem krvi, EMG (elektromiografija), genetski testi, MRI-diagnostika, mišična biopsija in drugi.«

Osebna zgodba bolnika z neopredeljeno miopatijo

Iztok Mrak se je rodil leta 1983 v Ljubljani. Po izobrazbi je univerzitetni diplomirani socialni delavec. Zaposlen je na Društvu distrofikov Slovenije kot poslovni sekretar. Že ob njegovem rojstvu je klinična slika pokazala eno od mišičnih obolenj, neopredeljeno miopatijo. »Ob tem so bili vidni tudi drugi, sekundarni znaki, kot so navznoter obrnjena stopalca, imel sem operacijo kolka in vse je kazalo na to, da se ne bom razvijal kot drugi otroci.

V času odraščanja sem bil pogosto hospitaliziran in naposled dobil tudi diagnozo mišične distrofije – neopredeljene miopatije. Nikoli nisem hodil samostojno; kot otrok sem si pomagal z berglami in kasneje s hoduljo. Posledica moje diagnoze je tudi močno ukrivljena hrbtenica (skolioza). Skolioza se pojavi zaradi nepravilnega delovanja živčevja oziroma mišičja, kar onemogoča zadostno stabilnost in oporo celotni hrbtenici.

Pri štirinajstih letih sem začel uporabljati (električni) invalidski voziček. Napredovanje bolezni se je nekje pri šestnajstih letih za več kot desetletje ustavilo, pri tridesetih letih pa sem zbolel za pljučnim infektom – pljučnico. Ker imam močno skoliozo – skoraj 90 stopinj –, imam posledično bistveno zmanjšano pljučno kapaciteto, kar pomeni, da je zame pljučni infekt veliko bolj nevaren, kot za nekoga, ki nima tovrstnih težav.

Od takrat dalje, ko sem zbolel za omenjeno pljučnico, to je bilo pred desetimi leti, uporabljam čez noč aparat za podporno dihanje (neinvazivna ventilacija NIV) in diham preko maske. Moja kakovost življenja se je s tem bistveno izboljšala, ker sem na ta način lahko dobro predihan,« opiše Mrak.

Napredek v podpori bolnikom

Iztok Mrak poudari, da se je v zadnjih letih oziroma desetletjih na splošno izboljševala zdravstvena podpora bolnikom z različnimi mišičnimi obolenji; zdravstvena obravnava, način zdravljenja, razvoj medicinsko-tehničnih pripomočkov, zgodil se je velik napredek pri razvoju zdravil za redke bolezni in ne nazadnje tudi socialna podpora.

»V Društvu distrofikov Slovenije izvajamo posebne socialne programe, ki so usmerjeni v izboljšanje kakovosti življenja posameznikov z različnimi oblikami mišičnih in živčno-mišičnih obolenj. Slogan našega društva je distrofikom utreti pot v aktivno življenje in jim pomagati k zdravju. Del naših programov je usmerjenih tudi k temu, da lahko distrofiki s pomočjo osebne asistence živijo v domačem okolju. Drug del pa k spodbujanju distrofikov, da lahko aktivno naredijo kaj dobrega za svojo psihofizično kondicijo oziroma za ohranjevanje svojih bioloških potencialov in da se udeležujejo različnih športnih, kulturnih in drugih dejavnosti zunaj domačega okolja, ki jih organiziramo v okviru našega društva,« pove Mrak.

Bolezen zahteva spremembo življenja

Petra Kotnik, višja fizioterapevtka in univ. dipl. org., predavateljica na Fakulteti za zdravstvene vede Univerze v Novem mestu, izpostavi, da bolezen zahteva spremembo življenjskega sloga. »Priporočljivo je, da bolnik ostane telesno dejaven. Pomembno vlogo pri lajšanju simptomov in ohranjanju kakovosti življenja ima fizioterapija. Za zdravljenje miopatij je zaželen multidisciplinarni tim, ki skrbi za bolnika ter upočasni napredovanje bolezni.

Vsak član tima na primarni, sekundarni in terciarni ravni zdravstvenega varstva je bolnikom v pomoč pri spoprijemanju z boleznijo ter njenim potekom. Tim skupaj z bolnikom pripomore pri vzdrževanju kakovosti življenja bolnikov. Pri mišičnih distrofijah je fizioterapija namenjena ohranjanju funkcije, izboljšanju gibljivosti ter obvladovanju kontraktur in dihalnih zapletov. Pri drugih oblikah miopatij, na primer vnetnih, fizioterapija pomaga pri obvladovanju simptomov, kot so mišična šibkost, togost sklepov in utrujenost.«

Cilj fizioterapije je doseči optimalne obsege gibljivosti sklepov in mišične moči. »Pomembna je skrb za izboljšanje ravnotežja, preprečitev razvoja kontraktur z raztezanjem, zmanjšanje tveganja za padce. Prav tako je naloga fizioterapevta zagotavljanje pravilne uporabe opreme za mobilnost, na primer pripomočkov za hojo, ortoz, invalidskih vozičkov ter svetovanje o tehnikah in opremi za premikanje in prenašanje,« še doda Kotnikova.

Navkljub težki diagnozi je mogoče živeti kakovostno

“Kljub temu da miopatija običajno pomeni dolgotrajno in kronično stanje, lahko vsakdo poskrbi za zdravo in uravnoteženo prehrano. Pomembno je, da ostanejo bolniki telesno dejavni v obsegu, ki ga zmorejo, seveda po navodilu izbranega zdravnika, ki bo svetoval telesno dejavnost glede na vrsto miopatije. Predvsem pa tudi, da se držijo prejetih navodil s strani zdravnika in fizioterapevta ter tudi drugih članov rehabilitacijskega tima, da poslušajo svoje telo in so pozorni na morebitne spremembe simptomov ali znakov bolezni,« še svetuje doc. dr. Maja Frangež, dr. med., specialistka fizikalne in rehabilitacijske medicine.

Kaj je miopatija kritično bolnega?

Strokovnjaki so zaznali, da se je v času epidemije covida-19 bolj pogosto pojavljala oblika miopatije, ki jo imenujejo »miopatija kritično bolnega«. »Pri bolnikih, ki so ob prebolevanju covida-19 med hospitalizacijo potrebovali zdravljenje na oddelku za intenzivno terapijo in nego zaradi odpovedi dihal in posledic umetne ventilacije, se je pri nekaterih bolnikih razvila miopatija kritično bolnega. Značilni sta oslabelost dihalnih mišic ter mišična šibkost v spodnjih in zgornjih udih, ki je bolj izrazita v distalnih delih telesa. Rehabilitacijo pri takšnih bolnikih je treba začeti čim prej,« svetuje doc. dr. Maja Frangež.

Društvo distrofikov Slovenije že leta izvaja program skupinske obnovitvene rehabilitacije v Domu dva topola v Izoli, kjer ne skrbijo le za ohranjanje zdravja, temveč tudi za duševne in socialne potrebe udeležencev. Iztok Mrak poudarja, da imeti mišično distrofijo ne pomeni konec življenja, ampak je izziv, da je mogoče navkljub težki diagnozi kakovostno živeti in biti soustvarjalec sodobne družbe.

ABC

A Miopatija je skupina bolezni, ki prizadenejo mišice in lahko vpliva na sposobnost gibanja.

B Poznamo prirojene ali pridobljene miopatije.

C Fizioterapija ima pomembno vlogo pri zdravljenju in lajšanju simptomov miopatije.

October 7, 2024