Hemofilija, ki so jo nekoč imenovali tudi »krvavičnost«, je redka bolezen. Obolelim deloma ali v celoti primanjkuje enega od ključnih faktorjev za strjevanje krvi, nujnega za nastanek čvrstega krvnega strdka. Poznana je tudi pod imenom »bolezen kraljev«, in sicer zaradi angleške kraljice Viktorije, ki je gen prenesla v evropske kraljeve družine. Vendar – kako bomo preživeli naše življenje, je v mnogo večji meri odvisno od številnih zunanjih vplivov kot pa od genetike, pojasnjuje hematologinja Irena Preložnik Zupan.

Avtorici: Petra Bauman v sodelovanju s prof. dr. Ireno Preložnik Zupan, dr. med., spec. internistko hematologije iz UKC Ljubljana

Kri je zapisana v genih

Tako kot se dedujejo vse ostale značilnosti našega telesa, tudi kri ni nobena izjema. Vendar je poleg lastnosti, ki jih dedujemo, pomembno tudi okolje, v katerem živimo, od vzgoje v otroštvu, prehrane, gibanja, spanja, čustvenega razvoja. Oče in mama nam podelita dedni material, ki pa ima različno prodornost za različne lastnosti. Vedno seveda lahko nastanejo nove mutacije, spremembe dednega materiala, ki lahko pomenijo slabost za novo osebo ali pa tudi dobrobit. Na primer športnik z mutacijo, ki povzroči nastanek eritrocitoze, povečano število eritrocitov v krvi, bo vsekakor bolj zmogljiv, ker več eritrocitov pomeni večjo oksiformno kapaciteto krvi. Lahko rečemo, da gre za neke vrste prirojeni doping.

Kaj je kri

V telesu odraslega človeka je od pet do šest litrov krvi. Kri je tekoče tkivo, zgrajeno iz številnih vrst celic in tekoče medceličnine (krvne plazme). Rdeče krvne celice ali eritrociti oskrbujejo vse telesne celice s kisikom. Vsebujejo hemoglobin (rdeče krvno barvilo), ki veže kisik. Bele krvne celice ali levkociti igrajo glavno vlogo pri obrambi organizma pred okužbami in ustvarjanju odpornosti s pomočjo protiteles. Krvne ploščice ali trombociti so zadolženi za strjevanje krvi skupaj s faktorji strjevanja, ki so v plazmi. Delovanje krvnih celic in prepletanje ter medsebojno sodelovanje s sestavinami plazme je zelo kompleksno.

Strjevanje krvi

Kadar pademo in se udarimo, zmeraj pride do modrice, če te ni, tudi ni bilo poškodbe tkiva ob padcu. Modrica pomeni, da se je kri zaradi neke predhodne poškodbe iz kapilar razlila v podkožno tkivo, mišico in ga obarvala, saj rdeče krvne celice vsebujejo barvilo, hemoglobin. Modrica je sprva vijoličaste barve, čez nekaj časa in ko jo imunski sistem odstrani iz tkiva, pa se spremeni v rumenkasto ali zelenkasto barvo in nato izgine. Večje poškodbe telesnih tkiv povzročijo večji izliv krvi, kar prepoznamo kot otečeno mesto bodisi neposredno pod površino kože ali kot otečeno mišično tkivo – hematom.

V organizmu obstaja sistem, ki preprečuje, da bi se kri znotraj ožilja strjevala, in sistem, ki morebitne krvavitve v čim krajšem času zaustavi. Irena Preložnik Zupan pojasnjuje, da gre za sistem hemostaze, ki je eden najbolj zapletenih sistemov v našem telesu. Deluje lokalno, torej na mestu poškodbe žile ustavi krvavitev z nastankom krvnega strdka, obenem pa omogoča, da kri v žilah ostaja tekoča. Povezuje se z imunskim sistemom in vsemi celicami našega telesa.

Kdaj k zdravniku

Vsaka krvavitev, ki se pojavi spontano, traja dlje kot običajno ali se ponovno pojavi potem, ko se je že ustavila, pomeni bolezensko stanje. Treba se je posvetovati z zdravnikom in opraviti pregled krvne slike s številom trombocitov, po potrebi testirati funkcijo trombocitov in napraviti osnovne in po potrebi dodatne teste strjevanja krvi. Važen je tudi natančen razgovor z bolnikom, kakšno je bilo stanje krvavitev pri njem v dosedanjem življenju, v otroštvu in kako je s krvavitvami pri njegovih svojcih. Kadar je znano, da je mati prenašalka gena za hemofilijo oz. je bolezen v družini, se lahko otrok testira že pred rojstvom.

Hemofilija

Hemofilije so skupina dednih bolezni, kjer gre za pomanjkanje določenih dejavnikov strjevanja krvi. Najbolj znano je pomanjkanje faktorja VIII (hemofilija A) in faktorja IX (hemofilija B). Bolniki s hudo obliko hemofilije imajo pogoste spontane krvavitve že ob normalnih fizioloških obremenitvah. Razširjeno je splošno, vendar zmotno prepričanje, da hemofiliki najbolj krvavijo iz ran, poškodb in ureznin, v resnici pa so mnogo bolj nevarne notranje krvavitve, zlasti v sklepe, tkiva in mišice. Irena Preložnik Zupan pojasnjuje, da kar 85 % vseh krvavitev pri hemofiliku predstavljajo krvavitve v sklepe, najpogosteje so to kolena, komolci in gležnji. Pogoste so tudi krvavitve v mišice. Življenje ogrožajoča stanja pa so krvavitve v glavi, krvavitve iz prebavil, krvavitve v ustih, na jeziku ali na vratu, ker lahko stisnejo dihalna pota, in krvavitve ob hudih poškodbah.

Hemofilija je dedna bolezen, kar pomeni, da jo imamo od rojstva. Prenašalke bolezni so ženske, moški pa so bolniki, ker se bolezen prenaša na kromosomu X. Ženske imajo še en zdrav gen na drugem kromosomu X, moški pa ne. Ženska lahko za hemofilijo zboli le, če je njena mama prenašalka, oče pa hemofilik. Vsaka družina ima svojo značilno mutacijo, približno tretjina hemofilikov pa v družini prej ni imela te bolezni, kar pomeni, da je prišlo pri bolniku do nove genske mutacije in se bolezen pojavi spontano.

Zdravljenje hemofilije

Glavni cilj zdravljenja hemofilika je preprečevanje ponavljanja krvavitev v sklepe, ki vodijo v hudo prizadetost sklepov in poznejšo invalidnost. Poznamo pravila preventivnega zdravljenja, ki morajo biti po meri posameznega bolnika, nadomestno zdravljenje z manjkajočimi faktorji strjevanja krvi v primeru akutne krvavitve in zdravljenje zapletov bolezni s koncentrati manjkajočih faktorjev. Pri večini otrok s težko obliko bolezni se prve spontane krvavitve pojavijo že v prvih dveh letih življenja. V tem obdobju je poleg kompleksnega uvajanja profilaktičnega (rednega in dolgotrajnega) zdravljenja z manjkajočim koagulacijskim faktorjem pomembno tudi izobraževanje in podpora staršev, ki otroka spremljajo in zdravijo doma. Kasneje se otrok nauči samozdravljenja, to pomeni, da si zdravilo v žilo z injekcijo daje sam. Sledi uvajanje otroka v šolo in izobraževanje učiteljev, ki otroka spremljajo v šoli.

Obstaja tudi pridobljena hemofilija, ki pa je povsem druga bolezen kot prirojena. Gre za avtoimunsko dogajanje, nastanek protiteles proti koagulacijskim beljakovinam, običajno faktorju osem.

Von Willebrandova bolezen

O bolezni, ki jo je poimenoval psevdohemofilija, je prvič poročal švedski zdravnik Willebrand leta 1926. Nepopolni gen ni na kromosomu X, ki določa spol, ampak na avtosomnem kromosomu številka 12, tako da se to stanje pojavlja enako pogosto pri obeh spolih in se prenaša iz roda v rod. Enako kot pri hemofiliji gre tudi tu za pomanjkanje strjevalnega faktorja, ki je znan kot von Willebrandov faktor (vWF). Pri hemofiliji se kri najprej začne normalno zaustavljati, vendar v kasnejših fazah ne pride do oblikovanja strdka. Pri vWF pa je prizadeto začetno obdobje strjevanja, ker vWF vpliva kot nekakšno lepilo, ki po poškodbi zalepi trombocite na poškodovano tkivo. Zato je čas krvavitve, kot test delovanja trombocitov, podaljšan. Večina ljudi z lahko obliko vWF kljub podaljšanemu času krvavitev običajno živi, ne da bi opazili, da je kaj nenormalno, dokler morda pri puljenju zob ali kaki operaciji pretirano ne krvavijo.

Hrana za zdravo kri

Irena Preložnik Zupan opozarja, da na žalost niso dovolj živila, potreben je celosten pristop k zdravemu življenjskemu slogu, ki poleg zdravega prehranjevanja obsega še zdravo razmišljanje, dovolj gibanja, da tisto, kar pojemo, tudi porabimo in dovolj spanja, kajti tudi ustrezen počitek je eden od temeljev zdravega življenja. Kadar razmišljamo o zdravi prehrani, se spomnimo, kaj so nam kuhale naše babice, ki so imele doma svoj vrt ali njivo, kjer so tisto, kar so skuhale, tudi same pridelale. Koronarna bolezen je ena od sodobnih bolezni modernega časa, kamor sodijo tudi vsa rakava obolenja, sladkorna bolezen, avtoimunska obolenja ipd. Sodobni čas z vsemi elementi in hitrostjo dogajanja nam je prinesel tudi vse sodobne bolezni, ki jih samo s hrano ne bomo odpravili, poudarja hematologinja.

Nova obzorja pri zdravljenju hemofilije

Bolezen za zdaj ni ozdravljiva, je kronična. Na obzorju pa je gensko zdravljenje, ki bo bolezen pozdravilo. Po podatkih Svetovne zveze za hemofilijo ta bolezen še zmeraj ni dovolj prepoznana in diagnosticirana in več kot polovica vseh obolelih na svetu nima dostopa do ustreznega zdravljenja, ki je zelo drago. V Sloveniji je zdravljenje urejeno in omogočeno vsem bolnikom.

Z novimi oblikami zdravljenja hemofilije po besedah Irene Zupan potekajo prizadevanja izboljšati trenutni standardni način zdravljenja na več različnih načinov: (1) s podaljšanim razpolovnim časom delovanja rekombinantnih faktorjev, ki že omogočajo bolnikom manj intravenoznih aplikacij tedensko, mesečno in letno, (2) z genskim zdravljenjem hemofilije, ki v praksi še ni na voljo in (3) z alternativnimi, novimi oblikami zdravljenja, ki se poslužujejo povsem novih pristopov.

Po podatkih Društva bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije je pri nas registriranih 186 bolnikov s hemofilijo A, 22 bolnikov s hemofilijo B, 171 bolnikov z von Willebrandovo boleznijo ter 110 bolnikov z ostalimi redkimi podedovanimi motnjami v strjevanju krvi.

ABC

A Osnovne značilnosti krvi v glavnem podedujemo, zmeraj pa lahko pride do mutacij.

B Večina vseh krvavitev pri hemofiliji je znotraj telesa – najpogosteje v sklepe.

C V Sloveniji je zdravljenje dobro dostopno za vse osebe z motnjami strjevanja krvi.