Ena izmed prirojenih presnovnih bolezni, ki jo običajno ugotovijo zelo zgodaj po rojstvu otroka in jo s strogim dietnim režimom tudi dokaj uspešno zdravijo, je fenilketonurija. To je dedna motnja, pri kateri gre za pomanjkljivo delovanje ali odsotnost fenilalanin hidroksilaze, encima, ki je pomemben pri presnovi aminokisline fenilalanin. Ker gre za obolenje, ki zahteva posebne prehranjevalne navade otroka in vpliva tudi na njegov psihofizičen razvoj, se morajo starši dobro zavedati pomena dosledne diete in jo v največji meri upoštevati.

Avtorica: Maja Vičič, dr. med.

Kaj je fenilketonurija?

Fenilketonurija (PKU) je bila prvič opisana leta 1934. Je avtosomno recesivna dedna presnovna motnja, ki se pojavi pri enem od 8.000 rojenih otrok. To pomeni, da otrok zboli, če sta tako mati kot oče nosilca bolezensko spremenjenega sporočilo za encim, ki se nahaja na 12. kromosomu. Bolezen se pojavi zaradi slabšega delovanja ali pomanjkanja encima fenilalanin hidroksilaze. Fenilalanin je aminokislina, ki se nahaja v beljakovinskih živilih. Del zaužitega fenilalanina se vgradi neposredno v telesne beljakovine, del pa se s pomočjo fenilalanin hidroksilaze pretvarja v tirozin. Fenilalanin se tako prekomerno kopiči v krvi, kar imenujemo hiperfenilalaninemija.

Presežek fenilalanina se lahko spreminja tudi po drugih poteh v druge presnovke, ki se prav tako prekomerno nabirajo v telesu (fenilpiruvat, fenilacetat). Presnovki v urinu so po kemični sestavi ketoni, zato je bolezen tudi dobila ime fenil-keton-urija. Encim fenilalanin hidroksilaza potrebuje za svoje delovanje še koencim tetrahidrobiopterin (BH₄). Tudi motnja v BH₄ lahko povzroči fenilketonurijo, ki praviloma poteka v hujši obliki.

Ko se otrok rodi, znaki fenilketonurije še niso izraženi. Včasih je novorojenček nekoliko bolj zaspan in se slabo hrani, je svetlejše polti in ima svetlejše oči in lase, za razliko od ostalih družinskih članov.

Kako bolezen odkrijemo?

Če fenilketonurija ni pravočasno odkrita, povzroči trajne možganske in živčne okvare. V Sloveniji in v ostalih razvitih državah je skrb, da bi vaš novorojenček bolehal za neodkrito PKU povsem odveč, saj pri vsakem novorojenčku že nekaj dni po rojstvu s posebnim presejalnim testom (Guthriejev test) bolezen pravočasno odkrijejo. Pri nas se tak neonatalni test izvaja že od leta 1979. Med tretjim in petim dnem po rojstvu vzamejo novorojenčku kapljico krvi iz pete in na njej določijo vrednost fenilalanina. Če vrednost presega 0,12 mmol/l, preiskavo ponovijo. Hitra diagnostika omogoča, da pride pravočasno do zmanjševanja vrednosti fenilalanina v krvi, še preden pride do nepopravljivih napak na živčevju.

Bolezen lahko opredelimo glede na koncentracijo fenilalanina v krvi. Različne okvare encima fenilalanin hidroksilaze različno okvarijo encimsko dejavnost. Pri klasični PKU vrednosti fenilalanina v krvi brez diete presežejo vrednost 1,2 mmol/l, encimska aktivnost pa je močno znižana ali odsotna. Pri netipični PKU so vrednosti fenilalanina 0,4–1,2 mmol/l, tudi če dieta ni upoštevana. Delimo jo na blago (pod 0,9 mmol/l) in srednje težko (0,9 –1,2 mmol/l). Pri benigni hiperfenilalaninemiji se vrednosti fenilalanina gibljejo med 0,12 in 0,4 mmol/l, tako da dieta ni potrebna. Pred zaželeno zanositvijo pa je vendarle treba vrednosti fenilalanina redno kontrolirati. Lahko, da je otrok zbolel za prehodno hiperfenilalaninemijo, kjer opažajo povišane koncentracije fenilalanina le ob rojstvu. Do tega pojava pride zaradi nezrelosti encimov. Ko se stanje normalizira, dieta ni več potrebna.

Kako se kaže PKU?    

Kadar otroku s povišanimi vrednostmi ni uvedena primerna dieta, začne zaostajati v telesnem in duševnem razvoju. Na koži se pojavi ekcemu podoben izpuščaj, mišičje postane okorelo, zobna sklenina postane pomanjkljiva, prisotna je mikrocefalija, pojavijo se konvulzije (krči), slabosti, bruhanje, agresivno ali samoagresivno obnašanje, hiperaktivnost, … Nezdravljeni otroci imajo pogosto »mišji vonj«, ki ga povzroča fenilacetat (stranski presnovek fenilalanina) v seču in znoju. Poleg tega se poruši presnovno ravnotežje med aminokislinami, okvarjeno je delovanje dopamina, posredno tudi adrenalina in noradrenalina. S tem so motene številne umske in miselne funkcije otroka (spomin, pozornost, zaznavanje). Kadar so ti simptomi prisotni, je ukrepanje žal prepozno. Otroški možgani se namreč najhitreje razvijajo v prvih letih življenja in ravno takrat lahko nastanejo nepopravljive napake. Pri starejših otrocih in mladostnikih, katerih možgani so že razviti, povzroča trajno povišana vrednost manj škode, kljub temu pa mnoge raziskave kažejo, da tudi pri njih povišan fenilalanin povzroči določene povratne motnje presnove in vpliva na delovanje možganov. To se lahko kaže v motnjah koncentracije, nervozi, razdražljivosti. Ti simptomi ponavadi izginejo, ko se vrednosti fenilalanina znižajo.

Kakšna dieta je potrebna?

Ključnega pomena je dosledna dieta, ki se je mora oboleli držati vse življenje. Za zdravljenje PKU ni zdravila. Tudi presaditev jeter ni smiselna oblika zdravljenja, saj lahko transplantacija prinese s seboj številne neželene zaplete, ki bi bili večji kot morebitne prednosti. Prihodnost zdravljenja PKU pa je vsekakor v genetiki.

Oboleli ne smejo uživati mesa in mesnih izdelkov (salam, paštet, zrezkov), mleka in mlečnih izdelkov (jogurtov, skute, sira, sladoleda), žit in žitnih izdelkov, kakava (čokolade), morskih sadežev (rib, lignjev, rakov, školjk), stročnic (graha, fižola), oreščkov (lešnikov, orehov, pistacij, arašidov). Gre za široko paleto prehrambenih živil, kar lahko starše, ki se šele soočajo s postavljeno diagnozo, zelo razžalosti, tako da nehote del odgovornosti za nastalo bolezen pripisujejo sebi. Osnovna prehrana otroka je sestavljena iz sadja in zelenjave.

Dieto sestavi zdravnik glede na vrednosti fenilalanina. Kontrolne vrednosti fenilalanina so osnova za pravilno načrtovanje diete. Pravilno sestavljena dieta za otroka s fenilketonurijo mora izpolnjevati več zahtev. Vrednosti fenilalanina v dnevni prehrani ne smejo preseči priporočenih vrednosti, kljub temu pa morajo biti pokrite osnovne potrebe organizma po fenilalaninu. Otrok mora zaužiti zadostno količino beljakovin, ustrezna mora biti sestava in zastopanost esencialnih aminokislin. Treba je dodajati tudi posebno mešanico aminokislin v pripravku, pokriti je treba energetske potrebe otroka, poskrbeti pa je treba tudi, da zaužije zadosti vitaminov, mikroelementov in mineralov. Vsakega starša bodo ob postavitvi diagnoze in tekom otrokovega razvoja naučili ocenjevati približne vrednosti fenilalanina v krvi ter preračunavati povprečne količine fenilalanina, ki jih otrok zaužije med obrokom. Vrednosti so odvisne od starosti, teže otroka in nekaterih drugih dejavnikov. Poleg tega vas bodo seznanili z živili, ki vsebujejo majhne količine fenilalanina. Na tržišču je tudi vse več prehrambenih izdelkov, ki so narejeni posebej za bolnike s fenilketonurijo, kar da bolniku nekoliko več svobode v vsakdanjem življenju in na potovanjih. Na številnih izdelkih so tudi opozorila, ki svarijo pred visoko vsebnostjo fenilalanina.

Kako je z nosečnostjo?

Pri oboleli mladi ženski, ki načrtuje nosečnost, je stroga dieta pomembna že pred zanositvijo. Višje kot so vrednosti fenilalanina v krvi, večja je verjetnost, da bodo na plodu nastale okvare. Pride lahko do zastoja rasti, majhne glavice, srčnih napak, hujše duševne prizadetosti.  Za popolno varnost bi bilo najbolje, da bi nosečnica s PKU lahko dosegla enako vrednost fenilalanina kot zdrava ženska. Ta vrednost naj bi bila zelo nizka, t.j. trajno pod 0,3 mmol/l. Pametno je, da se ženska pred odločitvijo posvetuje z zdravnikom.

Samopomoč

Ker gre za obolenje, ki zahteva veliko odrekanja, dobrega načrtovanja in prilagajanja, so lahko starši in bolni otroci tudi nezavedno obremenjeni. Otroku ni dobro dajati vtisa, da je bolnik in zato drugačen od odraščajočih otrok. S primerno vzgojo mu lahko starši že zelo hitro vcepijo pravilne prehranjevalne navade, ne da bi ga pomilovali in mu vzbujali občutke trpljenja. Prvo preizkušnjo bo otrok doživel ob vstopu v vrtec ali šolo. Odkrit pogovor z vzgojiteljicami, učitelji in s sovrstniki bo preprečil zaplete, nastale zaradi neprimernega hranjenja, prav tako pa bo tudi okolica seznanjena z otrokovo boleznijo. Sčasoma številni starši stroga navodila sprejmejo kot nekaj vsakdanjega in normalnega, saj ob normalnem psihofizičnem razvoju otroka »pade z ramen« nekaj nepotrebne krivde. Na voljo je kar nekaj literature, tudi v slovenskem jeziku, ki je lahko staršem in mladostnikom v veliko pomoč. Prav tako obstaja nekaj društev, kjer lahko dobite koristne nasvete in napotke v zvezi s PKU.