Pigmentozni retinitis je skupina genetskih bolezni oči, ki lahko vodijo v neozdravljivo slepoto. Pri tej bolezni pride do okvare mrežnice. Ta leži na zadnji steni očesa ter preko živčnih signalov pretvarja svetlobne slike in jih pošilja v možgane. Mrežnica je torej zadolžena za nastanek slike, ki jo vidimo, in pigmentozni retinitis prizadene ravno njo. O tej sicer redki, a zelo nevarni bolezni, ki lahko zaradi genetike prizadene več članov družine, smo se pogovarjali z asist. prim. mag. Dragico Kosec, dr. med., vodjo Oddelka za ortoptiko in strabologijo na Očesni kliniki v Ljubljani.

 Avtor: Klavdija Škrbo Karabegović

Simptomi

Pigmentozni retinitis je vrsta postopne distrofije mrežnice zaradi posledic številnih genetskih okvar. Glavni dejavnik tveganja je družinska anamneza. Bolezen je sicer redka, v Združenih državah Amerike denimo zboli 1 na 4.000 ljudi. Tudi pri nas ni veliko primerov, a so zato prizadete cele družine (eden od staršev in otroci).

Prvi simptomi bolezni se lahko pojavijo že v otroštvu, ampak se hujše težave z vidom običajno pokažejo šele v najstniški dobi. »Obolenje se kaže s težavami v temi in pri šibki svetlobi. V temi namreč gledamo z obrobjem vidnega polja in s paličnicami, ki pa so pri pigmentozi prizadete. Podnevi pa gledamo s ščepnicami in s centrom vidnega polja,« opiše prvi znak t.i. nočne slepote prim. Koščeva.

V nadaljevanju se vidno polje oži in prihaja do t.i. tubularnega oz. tunelska vida, ko bolnik vidi samo centralnih 5–10 stopinj. Postopno začne propadati tudi centralni vid, kar v končni fazi lahko pripelje do slepote. Nekateri ljudje ne oslepijo vse do poznih let, nekateri vid ohranijo celo življenje, spet drugi ga lahko izgubijo že v otroštvu. Potek bolezni se razlikuje od posameznika do posameznika. Ne da se napovedati, kako hitro bo bolezen napredovala, lahko se le sklepa na podlagi napredovanja bolezni pri drugih družinskih članih.

»Če gre za pigmentozo, lahko že pri navadnem pregledu očesa vidimo značilne znake, kot so kostne celice oz. pigmentni »pajkci«. Tudi pregled vidnega polja pokaže, da je le-ta zožen. Diagnozo dokončno potrdimo elektrofiziološko z EERG-jem, lahko pa naredimo tudi genetske teste,« razloži sogovornica.

Zgodnje ugotavljanje in zdravljenje

»Zgodnje odkrivanje bolezni ima smisel predvsem pri svetovanju načina življenja in soočanju z boleznijo, morda tudi pri poklicnem svetovanju. Kasneje kot se bolniki soočijo z boleznijo, težje je za njih in težje sprejemajo novosti. Genetske teste lahko naredimo že pri otroku in vidimo, ali ima možnost, da zboli ali ne. Prav pa je, da opravimo genetsko analizo pri družinskem svetovanju in tako nekomu že vnaprej povemo, kolikšna je verjetnost, da bo njegov otrok zbolel ali ne. Seveda pa je odločitev staršev, koliko otrok bodo imeli, popolnoma njihova. Odvisno je namreč, kateri geni se prenesejo na otroka, lahko so dominantni ali recesivni. Nevarni so slednji, ker ne veš, kdaj bodo pokazali svojo temno plat, pri dominantnih pa lahko določiš, kateri so,« o pomenu zgodnjega odkrivanja bolezni pove prim. Koščeva.

Bolnike spremljajo ambulantno; od težav je odvisno, kako pogosto. Posameznike oz. družine, kjer pričakujejo podobne težave, obravnavajo individualno.

»Zdravljenje ni zelo učinkovito. Za ublažitev poteka bolezni poskušajo marsikaj, nekateri dajejo diuretike, drugi poskušajo s hiperbaričnimi komorami, Rusi so razvili svojo posebno tehnologijo, … Nobena od teh metod ne pozdravi stanja, zato bo treba še veliko raziskati na področju genskega zdravljenja. Bolnik sam ne more veliko storiti, imeti pa mora zdravo prehrano in ohranjati organizem v čim boljši kondiciji,« pove mag. Koščeva. Študije so pokazale, da lahko zdravljenje z antioksidantom – vitaminom A palmitat – odloži slepoto tudi do deset let. Vendar pa visoki odmerki vitamina, ki so potrebni za zdravljenje, lahko povzročijo resne težave z jetri, zato je treba koristi zdravljenja pretehtati s tveganji. Priporočena je tudi uporaba kakovostnih sončnih očal, ki zaščitijo mrežnico pred ultravijoličnim sevanjem.

Raziskave

V teku je več kliničnih raziskav, s katerimi želijo raziskati nove oblike zdravljenja. Nekatere raziskave vključujejo vpliv omega-3 maščobnih kislin na potek bolezni. Raziskovalci v Veliki Britaniji delajo raziskave o možnosti presaditve mrežnice za lajšanje slepote. V zgodnji fazi razvoja so t.i. mikročip vsadki, ki gredo v notranjost mrežnice in delujejo kot mikroskopska video kamera. Znanstveniki v Osaki menijo, da bi beljakovina, imenovana pikachurin, lahko pomagala pri zdravljenju pigmentoznega renititisa, prav tako pa potekajo raziskave na področju genskega zdravljenja.

Januar, 2012