Naše telo je sestavljeno iz celic, ki večinoma vsebujejo popolni sestav genov. Imamo tisoče genov, v katerih so zapisi, ki določajo naše lastnosti in dajejo »navodila« za delovanje našega telesa. Včasih se pojavi sprememba v eni kopiji gena in prepreči njegovo normalno delovanje. Ta sprememba lahko povzroči genetsko obolenje, saj gen ne daje več pravega navodila telesu.

Eno izmed takšnih obolenj je tudi redka genetska bolezen, ki se imenuje Marfanov sindrom. Gre za dedno bolezen vezivnega tkiva, ki je v Sloveniji dokaj slabo poznana tako s kliničnega kot tudi genetskega vidika. Bolezen se deduje avtosomno dominantno.

Avtorica: A. V.

Kaj je avtosomno dominantno dedovanje?

Nekatera obolenja se v družini dedujejo na dominanten način. To pomeni, da oseba podeduje eno normalno in eno spremenjeno kopijo gena. Spremenjena kopija gena je

dominantna in prevlada nad normalno kopijo gena, zato se genetsko obolenje izrazi. Na kakšen način se to obolenje izrazi, je odvisno od vrste navodila, ki bi ga spremenjeni gen moral dati organizmu. Nekatera dominantna obolenja prizadenejo posameznika že ob rojstvu, druga šele v odraslem obdobju. (www.eurogentest.org)

Sindrom ali simptom?

Raziskave so pokazale, da je danes že znano mesto, na katerem se nahaja gen, odgovoren za Marfanov sindrom. Poznanih je okoli 20 različnih sprememb, ki so odgovorne za pestrost klinične slike. Posamezne spremembe so opazne pri različnih boleznih in le skupek znakov lahko označi Marfanov sindrom. Tudi naziv »sindrom« se uporablja, ker gre za skupek znakov in ne le posamezni bolezenski znak (simptom). Lahko rečemo, da je sindrom skupek simptomov, izraženih v določeni kombinaciji in količini. Bolniki z Marfanovim sindromom imajo 50 % možnosti, da bolezen prenesejo na svoje potomce.

Diagnostika

Kljub napredku v znanju o molekularni naravi MFS je diagnosticiranje bolezni še vedno skoraj izključno na podlagi kliničnih znakov v različnih telesnih sistemih in na podlagi družinske anamneze. Postavitev natančne diagnoze je mnogokrat težavna zaradi velike variabilnosti kliničnih znakov in kliničnega prekrivanja z MFS podobnimi stanji. Leta 1995 so postavili diagnostična merila, znana kot Ghentova nozologija, ki je v pomoč pri diagnosticiranju bolezni. Diagnostika s prepoznavanjem kliničnih znakov MFS je pri odraslih bolnikih običajno uspešna, pri otrocih pa klinična slika pogosto še ni popolnoma razvita. V teh primerih bi bila potrditev diagnoze s pomočjo molekularnih metod v veliko pomoč pri odločanju za nadaljnje zdravljenje in preprečevanje morebitnih srčno-žilnih težav. Prenatalna ali presimptomatska diagnostika je uspešna samo, če je znano, za katero mutacijo v družini gre, ali če je znanih dovolj obolelih članov družine za analizo genske povezanosti.

Strokovna literatura vsebuje več prispevkov raziskovalcev glede biokemičnih sprememb v beljakovinah vezivnih tkiv, ki so »krive«, da imajo bolniki z Marfanovim sindrom šibka veziva. Ker so veziva prisotna v vseh glavnih organih (v mišicah, sklepih, žilah, srčnih zaklopkah), so pričakovane bolezenske spremembe prav po vsem telesu. Spremembe pri večini bolnikov so prisotne v srčnih zaklopkah in v glavni odvodnici (aorti).

Klinična slika

Bolniki z Marfanovim sindromom kažejo širok spekter kliničnih znakov. Najpogostejše spremembe so na:

• skeletu (visoka, suha postava, arahnodaktilija – pajkasti prsti, nenavadno gibljivi sklepi, deformacije na hrbtenici, prsnem košu, visoko obokano, »gotsko« ustno nebo, …),
• srčno-žilnem sistemu (prolaps mitralne zaklopke, anevrizma in disekcija aorte, …),
• očeh (kratkovidnost, odstop mrežnice, pojav glavkoma pred 50. letom, …),
• pljučih, koži, živčnem sistemu.

Življenje z »marfanom«?

Bolezen je treba redno spremljati. Zdravljenje bolnikov z Marfanovim sindromom »vodijo« kardiologi. Bolniki s komaj izraženo boleznijo (marfanoidi), imajo lahko normalno življenje. Bolniki, pri katerih so znaki bolezni bolj izraženi, pa morajo bolj »paziti« na svoje zdravje že od otroštva dalje. Odsvetovani so večji telesni napori, priporočena je antibiotična zaščita ob vnetnih boleznih in redno jemanje zdravil (predvsem zdravil iz skupine betablokatorjev).

Sicer so srčno-žilne težave (predvsem anevrizma in disekcija aorte) najpogostejši vzrok za zgodnjo umrljivost teh bolnikov. Če bolezen ni zdravljena, je umrljivost že pri tridesetih, štiridesetih letih zelo visoka. Čeprav bolezen še ni ozdravljiva, se je z izboljšanjem diagnostičnih metod, medikamentnim zdravljenjem in izpopolnjenimi operativnimi tehnikami pričakovana življenjska doba dvignilo do 70 let. Zaradi najizrazitejših sprememb na vezivno-kostnem sistemu, očeh, krvnih žilah in srcu so potrebne redne kontrole pri kardiologu in okulistu. Pomembno je načrtno izvajanje preventivnih ukrepov zaradi možnih zapletov. Če se pokažejo simptomi že pri otroku, mora biti le-ta pod nadzorom izbranega pediatra, ki bo ugotavljal njegove potrebe. Zaradi dednosti je dobro upoštevati tudi genetsko svetovanje.

Povzeto po:  http://vestnik.szd.si, Galina Pungerčič

Zanimivost

Zanimivost

Februar, 2011