Naše telo je čudovit stroj, ki ga sestavljajo mnogi zapleteni sistemi. Eden od teh je tisti, ki preprečuje, da bi se kri znotraj žil strjevala, ob udarcu ali poškodbi pa na tistem mestu povzroči prav to – strjevanje krvi. Ta homeostatični sistem nam omogoča preživetje.

Pri nekaterih ljudeh pa ta sistem odpove. Bolezen se imenuje hemofilija in gre za skupino dednih bolezni, pri katerih primanjkuje faktorjev strjevanja krvi. Najbolj znani sta pomanjkanji faktorja VIII (hemofilija A) in faktorja IX (hemofilija B).

Avtorica: Maja Korošak

Kadar pademo in se udarimo in če pride do poškodbe podkožnega tkiva, na tistem mestu nastane modrica. To pomeni, da se je kri iz kapilar razlila v podkožno tkivo ali mišico in ga obarvala. Večje poškodbe telesnih tkiv povzročijo večji izliv krvi, kar prepoznamo kot otečeno mesto bodisi neposredno pod površino kože ali kot otečeno mišično tkivo – hematom. Sistem za strjevanje krvi deluje tudi takrat, kadar krvavimo navzven – preprečuje odtekanje krvi iz telesa.

Najpogostejše so notranje krvavitve

Pri hudi obliki hemofilije bolniki pogosto spontano krvavijo že ob normalnih fizioloških obremenitvah. Zmotno je prepričanje, da hemofiliki najbolj krvavijo iz ran, poškodb in ureznin. V resnici so namreč mnogo nevarnejše notranje krvavitve, zlasti v sklepe, tkiva in mišice. Kar 85 % vseh krvavitev pri hemofiliku predstavljajo krvavitve v sklepe, najpogosteje so to kolena, komolci in gležnji. Pogosto nastopajo tudi krvavitve v mišice ali še huje, krvavitve v glavi, iz prebavil, v ustih, na jeziku ali na vratu, ki ogrozijo bolnikovo življenje. Nevarne so tudi krvavitve ob hudih poškodbah.

Hemofilija je dedna bolezen, torej jo podedujemo od svojih prednikov. Bolezen se prenaša na kromosomu X, zato so ženske le prenašalke bolezni, moški pa zbolijo. Ženske imajo namreč še en zdrav gen na drugem kromosomu X, moški pa ne. Ženska lahko za hemofilijo zboli le, če je njena mama prenašalka, oče pa hemofilik. Vsaka družina ima svojo značilno mutacijo, približno tretjina hemofilikov pa v družini prej ni imela te bolezni, kar pomeni, da je prišlo pri bolniku do nove genske mutacije in se je bolezen pojavila spontano.

Poznamo več oblik hemofilije

Tudi pri Janezu Dolinšku, bolniku s hemofilijo in predsedniku Društva hemofilikov, so starši na podlagi družinskega drevesa skušali ugotoviti, katera sorodnica v družini je prenesla to bolezen nanj. »V našem sorodstvu sta bila hemofilika moj stric in stari stric.« Ima hemofilijo B, in sicer srednje oblike. Hemofilija namreč nastopa v hudi, srednje hudi in lahki obliki bolezni, odvisno od deleža normalne dejavnosti koagulacijskega faktorja v krvi. Bolniki s hudo obliko hemofilije imajo pogoste spontane krvavitve, največkrat v sklepe in mišice, in to že ob normalnih telesnih obremenitvah. V redkih primerih se spontane krvavitve pojavljajo pri bolnikih s srednje hudo obliko bolezni, bolniki z lahko obliko bolezni pa praviloma nimajo spontanih krvavitev. Kot pove naš sogovornik, je sam imel razmeroma malo težav s krvavitvami, predvsem ima tu v mislih krvavitve v sklepe ali v mišice.

Telesna dejavnost pomaga

Ker je odraščal na kmetiji, tudi danes je kmet, mu fizično delo ni bilo prihranjeno. »Menim, da mi je to pomagalo lažje živeti z boleznijo in tudi danes ugotavljam, da je v dobri telesni kondiciji neprimerno manj težav s krvavitvami,« je prepričan ter dodaja, da je v življenju delal praktično vse, prav tako se je ukvarjal z vsemi športi, brez večjih težav. »Težave zaradi moje bolezni pa so se pojavile takrat, ko sem dobil rano na dvanajstniku in je ta rana krvavela. Tako sem veliko časa v svoji mladosti od desetega približno do 27. leta prebil v bolnišnici. Ko se mi je ulkus pozdravil, je tudi ta težava izzvenela. Krvavitve v sklepe pa sem imel samo ob poprejšnji poškodbi, spontanih krvavitev ni bilo. Lahko rečem, da sem s to boleznijo kar dobro shajal vse do zdaj,« pove Dolinšek in doda, da se mu zdi pomembno, da vsak posameznik sprejme tak način življenja, kot mu je dan.

»Hemofiliki sicer imamo določene omejitve v življenju, smo rizična skupina ljudi in s tem se je treba sprijazniti. Seveda se s tem najprej soočijo starši, če pri otroku ugotovijo to bolezen, otrok pa s to boleznijo odrašča. Od staršev je torej odvisno, kako otroka pripravijo na življenje s to boleznijo. Vendar se tudi z njo da kakovostno živeti,« je prepričan naš sogovornik, doda pa, da imajo hemofiliki z nižjim faktorjem strjevanja krvi razumljivo tudi več težav. »Večini bolnikov iz moje generacije so že morali operirati sklepe in jim vstaviti umetne. Sklepni hrustanec se ob pogostejših krvavitvah namreč poškodujejo in izrabijo.«

Napredek v zdravljenju

Seveda pa se je v teh letih zdravljenje temeljito spremenilo in izboljšalo. »Nekoč smo ob krvavitvah bolniki najprej ležali doma, kolikor časa se je le dalo. Šele potem, če ni bilo izboljšanja, ko je krvavitev naredila že večjo poškodbo, smo šli v bolnišnico na zdravljenje. Takrat so nas zdravili le s krvno plazmo, ki vsebuje manjšo koncentracijo faktorja strjevanja krvi. To je pomenilo, da sta bila zdravljenje in rehabilitacija dolgotrajna. Če smo imeli srečo, smo se pozdravili, še preden je nastopila nova krvavitev. Takrat smo vsi imeli poškodovane sklepe in mnogi so si pri hoji pomagali z berglami,« se spominja naš sogovornik.

Raven zdravljenja je danes neprimerno višja. Danes imajo bolniki preparate s faktorjem strjevanja krvi doma in si ga sami injicirajo. »S tem profilaktično vzdržujemo določeno raven tega faktorja v svoji krvi, ob poškodbah pa si ga injiciramo še dodatno,« pove Dolinšek. Običajno je injiciranje potrebno dvakrat ali trikrat tedensko, in sicer v žilo, novejši preparati pa se lahko injicirajo tudi pod kožo. Hemofilija se danes ne zdravi več v bolnišnici, pač pa so potrebni le občasni pregledi v ambulanti, sicer pa se bolniki zdravijo doma.

Trenutno je v Sloveniji 199 bolnikov s hemofilijo A in 24 bolnikov s hemofilijo B

Kaj si bolniki obetajo od novejših oblik zdravljenja? »Lahko rečem, da je zdravljenje pri nas v Sloveniji na visoki ravni in da je za nas bolnike zelo dobro poskrbljeno. Osebno sem nekoliko zadržan do novosti v zdravljenju, nič še ne vemo, na primer, kaj dolgoročno pomeni zdravljenje z biološkimi zdravili. Zagotovo pa bodo olajšanje prinesli pripravki z dolgotrajnim delovanjem, kar pomeni, da bo zdravilo potrebno injicirati le enkrat ali dvakrat na mesec,« razlaga Janez Dolinšek.

40 let Društva hemofilikov

Janez Dolinšek je od lanskega septembra predsednik Društva hemofilikov Slovenije, njegov član pa je že od ustanovitve pred štiridesetimi leti. Kot pove, je že dr. Majda Benedik, hematologinja in ena od pobudnic ustanovitve, izjavila, da se morajo bolniki s hematologijo samoorganizirati, če želijo doseči preskok v zdravljenju te bolezni. Kmalu po ustanovitvi društva, 11. aprila 1980, se je po svetu in tudi pri nas začela širiti okužba z virusom HIV. Društvo hemofilikov je doseglo, da se je na Zavodu za transfuzijo krvi začela testirati vsa kri, zbrana od krvodajalcev. Ker je obstajala realna možnost, da se hemofiliki ob zdravljenju okužijo s tem virusom (in se dejansko tudi so, med njimi je bil tudi naš sogovornik), so bili bolniki močno stigmatizirani in tudi zdravljenje je bilo po besedah Janeza Dolinška oteženo. »Kar čez noč nas nihče od stomatologov ni več hotel zdraviti. Društvo je bilo takrat zelo dejavno, da je preprečilo še hujšo škodo in sčasoma vzpostavilo normalno zdravljenje. Društvo je pripomoglo tudi k temu, da so se krvni pripravki testirali tudi na hepatitis B, da se je izboljšalo ortopedsko zdravljenje bolnikov s hemofilijo.«

Naš sogovornik pa še dodaja, da gre zahvala Infekcijski kliniki in dr. Mojci Matičič, da so vsi hemofiliki tudi ozdravljeni bolezni hepatitis B, kar je tudi v svetovnem merilu redkost. Društvo opravlja še druge naloge. Prek njega se na Pediatrični kliniki ureja register bolnikov in informira starše otrok s hemofilijo ter jim pomaga, da se lažje soočijo s to motnjo pri otroku. Društvo med drugim s štipendijami spodbuja šolanje in izobraževanje svojih članov. Res pa se z novejšim načinom zdravljenja oziroma samozdravljenja doma za veliko bolnikov niti ne ve. Janez Dolinšek: »Nekoč smo se vsi zdravili v bolnišnici in smo se poznali med sabo, bili smo kot večja družina. Mlajše generacije se v društvo ne vključujejo več tako dejavno, kot smo se bolniki iz starejših generacij. Ker menimo, da je naš status bolnikov s hemofilijo, ki ga bomo imeli v družbi, odvisen predvsem od nas samih: kolikor bolj angažirani bomo, v boljšem položaju bomo, je seveda nadvse pomembno, da smo dejavni v društvu.«

Ne skrivajte svoje bolezni

Ozaveščanje se predsedniku društva zdi izjemno pomembno. »Z ozaveščanjem začnemo predvsem pri starših otrok s hemofilijo. Življenje s hemofilijo je takšno, kakršnega si naredimo sami, pomembno je, da ga sprejmemo takšnega, kot je, pa tudi to, da svojo okolico seznanimo s to svojo težavo. Kot otrok sem sošolcem in učiteljem povedal, da imam to motnjo. Razumeli so, da se ne morem z njimi pretepati in prerivati.«

17. aprila smo obeležili svetovni dan hemofilije in potekal je pod sloganom Enako zdravljenje za vse bolnike. Kot pove naš sogovornik, so med posameznimi državami velike razlike v ravni zdravljenja te bolezni in šele ko se primerjamo, lahko vidimo, da imamo v Sloveniji zdravljenje hemofilije res na visoki ravni. Janez Dolinšek za konec še enkrat poudari, da se morajo tudi bolniki potruditi, da bomo to raven pri nas obdržali.

ABC

A Bolj kot rane in poškodbe so pri hemofiliji nevarne notranje krvavitve.

B Dobra telesna kondicija pomaga tudi bolnikom s hemofilijo.

C Zdravljenje hemofilije v Sloveniji je na visoki ravni.