Fabryjeva bolezen je dedna genetska bolezen, ki je izjemno redka – prizadene namreč le enega na 40.000 ljudi. V Sloveniji je danes 50 bolnikov s to boleznijo in nad njimi skupaj s svojo ekipo bdi naš današnji sogovornik.

Avtorica: Anja Kuhar Glišić

Nefrolog prim. Bojan Vujkovac, dr. med., je ustanovitelj, vodja in predstojnik Centra za zdravljenje fabryjeve bolezni v Splošni bolnišnici Slovenj Gradec. Prim. Vujkovac je človek, ki živi in diha za fabryjevo bolezen; strokovnjak, ki je v Sloveniji tlakoval pot na področju raziskovanja in zdravljenja omenjene bolezni ter tudi v svetovnem merilu velja za strokovnjaka na tem področju.

Fabryjeva bolezen je precej redka in neznana, za kakšno bolezen gre? Kaj jo povzroča in kdo najpogosteje zboleva?

Drži, velja za redko bolezen, ki je dedna. Spada v skupino bolezni z motnjo metabolizma lizosomov, konkretno na kromosomu X pride do genetske spremembe. Posledično se ne proizvaja določen protein oz. encim, ki razgrajuje določene snovi, te se začnejo nabirati v lizosomih (celičnih organelih oz. v celicah vsakega organa).

Čeprav se bolezen (za razliko od večine ostalih podobnih bolezni) razvija počasi, kopičenje teh snovi postopoma povzroča poškodbe in kasneje okvare posameznih tkiv ter organov. Fabryjeva bolezen se običajno začne že v otroštvu.

Ker prizadene kromosom X, pogosteje zbolevajo moški, klinična slika pri ženskah pa je zelo raznovrstna – lahko sploh nimajo težav, lahko pa so te enako hude kot pri moških. V preteklosti se je smatralo, da so ženske le prenašalke fabryjeve bolezni, danes pa vemo, da je 20–30 % žensk z boleznijo treba tudi zdraviti.

Do danes smo v Sloveniji diagnosticirali fabryjevo bolezen 63 ljudem iz 19 družin, od katerih je 50 bolnikov še vedno živih, na kar je delno vplivalo zgodnje odkrivanje same bolezni ter učinkovito zdravljenje.

Omenili ste, da se fabryjeva bolezen začne že v otroštvu, kako se začnejo kazati prvi simptomi?

Fantje zbolevajo mladi, med prvimi simptomi opazimo, da se ne potijo in da težko prenašajo vročino, lahko trpijo izjemno hude pekoče bolečine oz. ‘pekočine’ v mišicah in tudi sklepih okončin, ki so še bolj izražene ob višjih temperaturah, različnih stresih na telo itd. Treba je vedeti, da bolniki, ko govorijo o hudih bolečinah, ne pretiravajo, gre za strahotne bolečine, pri katerih tudi običajni analgetiki ne zaležejo.

Pojavijo se lahko tudi kožne spremembe v obliki drobnih pikic na intimnem področju ter okrog popka. Ker so zelo diskretne kožne spremembe, se jih lahko hitro spregleda, vendar so za postavitev diagnoze zelo pomembne.

Poleg tega se lahko pojavljajo tudi driske takoj po obroku in drugi prebavni simptomi, ki pa so relativno neznačilni. Veliko resnejši pa so duševni učinki bolezni, razvije se lahko depresija in celo nagnjenost k samomoru. Trenutno velja, da je depresija kombinacija primarne depresije, torej ima vzrok v sami bolezni, ter sekundarne depresije, torej je tudi posledica trpljenja zaradi hudih simptomov, ki močno okrnijo kakovost življenja.

Pri vsem tem je verjeti bolniku pomembno zdravilo, na kar sodobna medicina vse prevečkrat pozablja.

Kaj se zgodi, če se bolezen ne odkrije ali če je ne zdravimo?

Ob nezdravljeni bolezni že med 20. in 30. letom pride do začetnih okvar srca, ledvic itd., pogoste so tudi zgodnje možganske kapi. Če pustimo bolezni, da gre svojo pot, bolniki običajno pri 40., 50. letih potrebujejo dializo zaradi odpovedi ledvic, posege na srcu v smislu vgradnje srčnih spodbujevalnikov zaradi motenj srčnega ritma in operacije na srčnih zaklopkah. Moški bolniki brez zdravljenja običajno dočakajo približno 55 let. Nezdravljena bolezen pa ne skrajša le življenjske dobe, temveč tudi znatno vpliva na slabšo kakovost življenja.

Sama sreča, da obstaja tudi učinkovito zdravilo!

Zdravstveno stanje bolnikov in napredovanje bolezni sta se dramatično spremenila po odkritju zdravila v začetku tega tisočletja. Že od leta 2003 je pri nas na voljo zdravilo za fabryjevo bolezen (istočasno kot v ZDA), ki je varno in učinkovito, če se zdravljenje začne dovolj zgodaj. Zdravilo je nadomestni encim, ki se daje vsake 14 dni v obliki infuzije, ker pa gre za vnos tujega proteina v telo, mora infuzija teči počasi. Žal zdravilo človeka ne ozdravi, dosežemo pa stabilizacijo bolezni in zmanjšamo njeno napredovanje. Ob tem je treba poudariti, da zdravimo le bolnike, ki imajo izražene simptome, zdravila ne dajemo preventivno.

Leta 2018 je na trg prišlo novo zdravilo v obliki peroralne terapije vsak drugi dan, ki pa je primerno le za določen tip genskih sprememb.

Torej morajo bolniki vsake 14 dni po zdravilno infuzijo?

Prve tri mesece morajo zaradi morebitnih neželenih učinkov in navajanja na zdravljenje bolniki vsaka dva tedna prihajati k nam v Slovenj Gradec v Center za zdravljenje fabryjeve bolezni, nato se povežemo z lokalno zdravstveno ustanovo, nudimo podporo in izobraževanje tamkajšnjemu zdravstvenemu osebju, tako da lahko bolniki prejemajo zdravilo bližje domu.

Nekaj zainteresiranih bolnikov ter njihovih svojcev izobrazimo, da si zdravilo lahko sami dajejo doma, trenutno se na takšen način zdravijo štirje bolniki.

Imeli smo tudi odličen medicinski servis, ki je po dogovoru obiskoval bolnike na domu, kar nam je med epidemijo covida-19 znatno olajšalo zdravljenje bolnikov, saj smo v roku enega tedna za vse organizirali zdravljenje na domu, medtem ko so se po Evropi ustanove zapirale in so ljudje ostajali brez zdravljenja. Trenutno je ta način ustavljen zaradi nedodelanih pravilnikov, upamo pa, da bo kmalu spet stekel.

Glede zgodnjega odkrivanja bolezni in presejalnih testov ste na tem področju v Sloveniji orali ledino …

Čeprav se je diagnostika bistveno izboljšala, bolnike še vedno odkrivamo v poznejših fazah bolezni – povprečno se diagnoza postavi okoli 37. leta, zato so ključni presejalni družinski testi na fabryjevo bolezen. Na podlagi teh testiranj v povprečju odkrijemo še tri dodatne obolele družinske člane, ki so pogosto ženskega spola brez hujših simptomov ter otroci v zgodnji fazi bolezni.

Družinsko presajanje je najbolj učinkovita, pa tudi ekonomsko upravičena metoda testiranja, saj se bolnikom bolezen diagnosticira v zgodnji fazi bolezni, posledično je zdravljenje bolj učinkovito. Fantje, ki so k nam prišli v začetku tisočletja v zgodnji fazi, zaradi ustreznega zdravljenja zdaj nimajo znatne prizadetosti organov, res pa moramo počakati še na rezultate raziskave dolgotrajnega učinka zdravljenja v smislu preživetja.

Slovenija je po prevalenci fabryjeve bolezni v svetovnem vrhu – a pomembno je vedeti, da pri nas ni več bolnikov kot drugod, temveč jih zaradi aktivnega testiranja več odkrijemo. Trenutno je v Sloveniji 50 odkritih bolnikov s fabryjevo boleznijo.

Vzpostavili ste Center za zdravljenje fabryjeve bolezni v Splošni bolnišnici Slovenj Gradec, ki je eden od vodilnih centrov v Evropi …

Res sem vesel, da živimo v Sloveniji in da je država pripravljena zdravljenje ter delovanje centra financirati. Veljamo za referenčni center za vzhodno Evropo in pomagamo tudi pri vzpostavitvi sistemov v drugih državah ter smo, brez lažne skromnosti, po izkušnjah v samem svetovnem vrhu.

Prvi bolnik je bil v Sloveniji odkrit leta 1991, takrat smo se zdravniki, ki smo se s tem ukvarjali, začeli združevati oz. so bolnike s fabryjevo boleznijo pošiljali k nam, leta 2004 pa smo tudi uradno ustanovili nacionalni Center za zdravljenje fabryjeve bolezni. Prednost majhne države je tudi v tem, da smo imeli ob pojavu zdravila že zbrane bolnike s fabryjevo boleznijo.

Samo delovanje centra presega zgolj dajanje zdravila, temveč je celovito, saj je vprašanje treba nasloviti celostno. Pri nas imamo odlično ekipo specialistov, ki imajo izkušnje z zdravljenjem fabryjeve bolezni – v ekipi so poleg treh medicinskih sester tudi nefrolog, kardiolog in nevrolog, po potrebi vključujemo v obravnavo še ostale specialiste.

V diagnostiki bolezni pa je pomembna prelomnica leto 2008, odkar imamo tudi v Sloveniji možnost izvajanja encimske diagnostike in genetskega testiranja.

Z delovanjem našega centra poskrbimo, da se bolnikom s fabryjevo boleznijo ne dogaja to, kar se pogosto lahko zgodi bolnikom z redkimi boleznimi, ko se specialisti prvič srečajo s tem – mi svoje bolnike poznamo, jih dolga leta spremljamo in jim nudimo oporo. Ne smemo namreč pozabiti, da je prijaznost do bolnika pravzaprav neke vrste strokovna kategorija, izjemno pomembna ne le po človeški plati, temveč tudi za ustrezno obravnavo bolnika, ki se ob človeški obravnavi odpre in nam zaupa kup stvari, ki jih sicer ne bi.

Kaj poleg zdravljenja fabryjeve bolezni in raziskovalne dejavnosti Center za zdravljenje fabryjeve bolezni še pokriva?

Poleg usmerjenosti v bolnika in vodenja bolnikov je sestavni del našega centra raziskovalno delo, sodelujemo v registracijskih študijah, v mednarodnih raziskavah in izvajamo tudi svoje, na kar sem zelo ponosen. S sodelovanjem v raziskavah bolniki prejemajo zdravila brezplačno, kar prihrani veliko denarja tudi državi. Sodelujemo pa tudi v obstoječih mednarodnih registrih ter imamo tudi lastnega.

Veliko poudarka dajemo na izobraževanje – že od leta 2008 vsako leto organiziramo mednarodno Fabryjevo šolo, izobražujemo domače in tuje strokovno osebje, ravno sedaj k nam prihaja na izobraževanje večja skupina medicinskih sester s Hrvaške, izobražujemo študente ter bolnike same, organiziramo simpozije ter povezujemo ljudi med seboj. Pomemben del našega dela je tudi ozaveščanje strokovne in splošne javnosti o bolezni.

Ponosni smo tudi na lastno aplikacijo za vodenje bolnikov FabryCare, ki jo želimo razširiti preko meja Slovenije. Aplikacija med drugim ponuja vpogled v zdravstveno stanje bolnika skozi leta, možnost beleženja sprememb, komunikacijo bolnika z našim centrom in povezave do organizacij v tujini.

Društvo bolnikov s Fabryjevo boleznijo je bilo ustanovljeno leta 2003. Bolnikom omogoča druženja, izlete, predavanja o novostih in nudi nadvse pomembno čustveno oporo.

ABC

A Fabryjeva bolezen je redka dedna bolezen, ko jo povzroča sprememba gena na kromosomu X.

B Bolezen ima težji potek pri moških, zdravljenje potrebuje največ 30 % bolnic.

C Zanjo obstaja več zdravil, njihova učinkovitost pa je odvisna od zgodnjega začetka zdravljenja.