Zdravje je v pretežni meri odvisno od nas, a dednega materiala vseeno ne moremo obiti. Ena izmed bolezni, ki jih lahko prinesemo na svet že z rojstvom, je tudi dedna hiperlipidemija, ki sicer sodi med ne tako redke nevarne bolezni. Zdravljenje je zahtevno in doživljenjsko. Sogovornik prim. Matija Cevc, dr. med., se v UKC Ljubljana, na Oddelku za žilne bolezni hiperlipidemiji še posebej posveča.

Avtor: Damijana Škrlj

 

Med bolezni, ki jih prinesemo na svet, sodi tudi dedna hiperlipidemija. Kakšne so značilnosti te bolezni in kako jo prepoznamo?

 

Kako pa je z razvojem dedne oblike bolezni, preden nastopijo pri otrocih težave z žilami?

Pri tako imenovani homocigotni družinski hiperholesterolimiji lahko že dojenčki doživijo srčni infarkt, ki je posledica tega, da imata tako mati kot oče okvarjen gen za LDL receptorje, beljakovine, ki izčiščujejo holesterol iz krvi. Holesterola imajo tudi po 20 mmol/l in več. Na srečo se ta oblika pojavlja zelo redko, in sicer v enem primeru na milijon prebivalcev. V Sloveniji imamo dva primera, ki ju tudi poznamo ter uspešno zdravimo, tako da zaenkrat nimata posebnih zdravstvenih težav.

 

Torej se v primeru dednih odstopanj pričenja zdravljenje že v zgodnji dobi?

Dedna oblika hiperholesterolimije velja za zelo ogrožajočo bolezen, saj je pri tej motnji ogroženost s srčno-žilnimi zapleti zelo visoka, in sicer več kot 20-odstotna v naslednjih desetih letih. 20-letnik ima sicer lahko dedno obliko bolezni, a ima aterogenega (nevarnega LDL holesterola) le okrog 4 mmol/l, zato je velika verjetnost, da v desetih letih ne bo doživel hujšega zdravstvenega zapleta. Vemo pa, da se takim bolnikom življenje skrajša oziroma kakovost življenja poslabša, zato jih želimo čim prej odkriti, saj z ustreznim ukrepanjem lahko dosežemo, da bodo te osebe normalno živele ter dočakale enako starost kot zdravi ljudje.

 

Kakšna je kakovost življenja bolnikov?

Bolniki z dedno hiperholesterolimijo so bolj podvrženi kapem. Velika razlika je, ali te zadene možganska kap pri 50. ali šele po 65. letu ali pa sploh ne. Vsaka možganska kap pusti vsaj minimalne posledice, da o hujših niti ne govorimo. Zagotovo pomeni slabšo kakovost življenja za tega, ki je možgansko ali srčno kap doživel in preživel, kot pa za nekoga drugega, ki te izkušnje nima. Več kot je takih dogodkov, torej kapi in drugih zapletov, večje in trajnejše so posledice.

 

S katerimi ukrepi preprečujete nezaželene učinke bolezni?

Predvsem z zdravili, saj družinske hiperholesterolimije brez njih ne moremo zdraviti. Zdravila so pri zdravljenju ključnega pomena, ustrezna dieta pa pripomore k njihovi večji učinkovitosti. Pri t.i. kombinirani družinski dislipidemiji je malce drugače, saj je pri teh bolnikih dieta zelo pomemben dejavnik in tudi zdravila ne pomagajo v zadostni meri, če se bolnik ne drži ustrezne diete. Dietni prekrški pri teh bolnikih povzročijo nenaden porast trigliceridov, ki so ena od oblik lipidov, in sicer le-ti poskočijo tudi nad 20, 30, 40 mmol/l. Pri teh bolnikih lahko pride do vnetja trebušne slinavke, hkrati pa hiter in skokovit porast lipidov negativno deluje tudi na žile.

 

Kakšna je vloga gibanja pri vzdrževanju in doseganju zdravega načina življenja in zdravljenja?

Gibanje je zelo pomembno. Ko je holesterola preveč – danes ga je preveč že, ko je nevarnega holesterola več kot 2 mmol/l –, le-ta najeda žilno steno. Že 14-dnevna redna telesna aktivnosti, za katero ni potrebno, da je zelo naporna, izboljša delovanje žil. Podatki kažejo, da lahko velik delež prezgodnjih srčno-žilnih zapletov pripišemo tudi našemu današnjemu načinu življenja, se pravi sedenju ter pomanjkanju gibanja. Kultura negibanja je značilna predvsem za neosveščen zahodni svet. Osveščen zahodni svet se že giblje, pri čemer priporočamo zmerno do nekoliko bolj intenzivno gibanje: tek, hoja, hitra hoja, plavanje, … Vsaka rekreacija bistveno pripomore k izboljšanju kakovosti življenja, kar je koristno za cel organizem in nenazadnje je tudi naše počutje bistveno boljše.

 

Nekje sem prebrala, da na obolevnost pri moških in ženskah vplivajo tudi hormoni. Kako je s tem?

Do nedavnega je veljalo, da ženske ščitijo estrogeni, zato ženske zbolevajo deset let pozneje kot moški ob enakih izhodiščnih podatkih, kot so npr. raven maščob, krvni tlak, telesna teža, telesna dejavnost, za srčno-žilnimi boleznimi. Sicer se v novejšem obdobju ugotavlja, da naj bi bili moški hormoni krivec za zgodnejše srčno-žilne bolezni moških, a zaenkrat še velja, da naj bi bile ženske v času rodne dobe zaščitene. V naslednjih desetih letih po končani rodni dobi pa se možnost za nastanek srčno-žilnih bolezni pri ženskah izenači z moškimi. To so tudi izhodišča za ugotovitev, da govorimo o pojavu zgodnje kardiovaskularne bolezni takrat, ko ta nastopi pri ženskah pred 65. letom, pri moških pa pred 55. letom starosti.

 

Kakšna je povezava dedne hiperholesterolimije s sladkorno boleznijo in z različnimi oblikami kapi?

Nastanek možganske kapi, srčne kapi in drugih žilnih bolezni je s hiperholesterolimijo močno povezan. Pri sladkorni bolezni govorimo o nekoliko drugačni soodvisnosti. Običajno je pri tistih, ki imajo mešano obliko dislipidemije, to pomeni, da imajo enkrat visok holesterol, drugič visoke trigliceride, tretjič povišane vrednosti obeh, to je zelo pogosto povezano s povišanim krvnim tlakom in s trebušno debelostjo, čemur rečemo presnovni oz. metabolni sindrom, ki je bolj povezan s sladkorno boleznijo. Sicer razpolagamo s podatki, da HDL holesterol – zaščitni holesterol vpliva na celice, ki sproščajo inzulin, pri čemer lahko govorimo o neposredni povezavi.

 

Ali lahko s tem povezujemo še kakšno drugo bolezen, razen teh treh bolezni?

V telesu je med seboj vse povezano, zato je težko govoriti o tem, na kaj vse omenjeni bolezni vplivata. Če s holesterolom in povišano maščobo prizadeneš žile, ki skrbijo za prekrvavitev celotnega telesa, je jasno, da ta bolezen vpliva na celo telo. Izkazalo se je, da zniževanje holesterola oz. zdravila, ki znižujejo holesterol, koristno delujejo tudi pri nekaterih rakavih obolenjih. Danes še ni tako natančno raziskano, da so statini (glavna skupina zdravil, s katerimi zdravimo hiperholesterolimijo) tudi zdravila, ki bi lahko pomagala v boju zoper rakava obolenja. Razpolagamo pa s konkretnimi podatki, ki govorijo o tem, da so v boju zoper to težko bolezen koristna.

 

Kateri simptomi oz. bolezenski znaki opozarjajo na težave s presnovo maščob?

Simptomi družinske hiperholesterolimije se kažejo pri teh, ki imajo to zelo močno izraženo (pri približno 20, 30 %), kjer se maščobne celice kopičijo nad tetivami, na zgornjih vekah, nad ahilovo tetivo…že na pogled lahko sklepate, da ima oseba verjetno družinsko hiperholesterolimijo. Na eno od oblik motenj v presnavljanju maščob z zelo veliko ravnjo trigliceridov kažejo izpuščaji, v medicini imenovani eruptivni ksantom, ki jih dobi prizadeta oseba po celem telesu. Izpuščaji izgledajo kot neke vrste mozolji in se pojavljajo pri osebah, pri katerih je raven trigliceridov nad 30, 40 mmol/l. Neprijetni kožni izpuščaji po normalizaciji trigliceridov popolnoma izginejo. Ti zunanji, vidni znaki, so relativno redki. So pa omenjeni simptomi vsekakor upravičen vzrok za obisk zdravnika.

 

Hiperholesterolimija je torej tiha bolezen. Kakšna pa je razlika med dedno hiperlipidemijo in tisto, ki nastopi kot posledica nekega načina življenja?

Razlika je načeloma v izraženosti porasta lipidov. Pri poligenski ali nededni hiperholesterolimiji so ponavadi zvišanja zmerna, zelo pogosto so pri teh bolnikih prisotni tudi visoki trigliceridi, zlasti pri tistih, ki se nezdravo prehranjujejo. Pri le-teh je nizek tudi zaščitni holesterol, ki ga dodatno znižujejo tudi cigarete in telesna nedejavnost, kar vse vpliva na nastanek te bolezni. Seveda pa ravno tako škodijo, a ne tako izrazito kot pri družinski, dedni obliki, torej motnji na receptorjih ali na apolipoproteinih.

 

Torej lahko rečemo, da je dedna oblika hujša kot poligenska, če bi ju primerjali?

Dedna oblika ima običajno bolj izražen porast maščob, medtem ko je porast pri nededni obliki manj izražen. Pri nededni hiperholesterolimiji lahko s spremembo življenjskega sloga že dokaj dobro uravnamo trigliceride in holesterol, medtem ko pri dedni obliki ne gre brez zdravil.

 

Koliko rodov se prenaša dedna hiperlipidemija?

Iz roda v rod. Če se okvarjeni gen prenaša naprej, se pač prenaša. Seveda ga ne dobijo vsi. Prodornost gena je različna, prav tako tudi moč izraženosti. Na gensko okvaro ni mogoče vplivati. Heterocigotno družinsko obliko ima na 500 prebivalcev eden, kar pomeni, da je v Sloveniji okrog 4.000 tovrstnih bolnikov. Da pa bi lahko z gotovostjo trdili, da je pri teh bolnikih dejansko prisotna dedna oblika bolezni, bi morali napraviti gensko tipizacijo. Na naši kliniki zaenkrat na dedno, družinsko heterocigotno obliko zaenkrat bolj ali manj le sklepamo na podlagi podatkov o zgodnji kardiovaskularni bolezni v družini, ko ima obravnavana oseba visoko raven holesterola v krvi. Sicer pa bomo v UKC Ljubljana letos začeli sistematično določati genetske analize z namenom pridobivanja točnih podatkov, za katero obliko (dedno ali nededno) bolezni gre. Ob tem velja poudariti, da ima v Sloveniji že okrog 70 % prebivalcev previsoke lipide, kar je bilo ugotovljeno že v okviru programa CINDI, izsledke pa je potrdil tudi preventivni program, v katerega je bilo vključenih okrog 600.000 Slovencev in Slovenk. Številke so torej zelo visoke.

 

Kaj bi priporočili tem 70 % Slovencev?

Da naj živijo po pameti. Približno 50 % vzrokov za zgodnjo kardiovaskularno bolezen bi lahko preprečili z zdravo prehrano. Treba je jesti uravnoteženo prehrano, večkrat dnevno, nikoli se najesti do sitega, temveč le toliko, da nisi lačen. Sodobni človek je izgubil občutek za pravilno mero prehranjevanja in se prenajeda. Žal smo mehanizme za uravnavanje občutka lakote v pretežni meri izgubili, posledica česar je tudi velik delež debelega prebivalstva v populaciji. Recept za zdrav način prehranjevanja je preprost: 5-krat na dan zelenjava, sadje v ustreznih količinah, izogibati se je treba mastni hrani, pri vsem skupaj pa je izredno pomembna tudi redna telesna aktivnost. Torej v trgovino iti peš, ne pa tistih 100 m z avtom, voziti kolo, hoditi po stopnicah in se ne na vsak način že v prvo nadstropje peljati z dvigalom, … To so zelo preproste stvari, ki dajejo hitre rezultate in so zelo poceni.

 

Kakšen pa je vpliv mesne prehrane na zdravje?

Srečujemo se z raznimi dietami, ki svetujejo najrazličnejše pristope. Načeloma velja zelo enostavno načelo zdrave pameti. Človek v našem okolju potrebuje tudi meso, seveda pa nismo zveri, da bi jedli samo meso, temveč moramo v prehrano vključiti tudi zelenjavo. Načeloma bi morali imeti 5–8 obrokov zelenjave na dan, pri čemer kot obrok štejem okrog 80 g dnevno. Izkazalo se je, da imajo tisti, ki pojedo več obrokov zelenjave dnevno, v primerjavi s tistimi, ki pojedo samo do 3 obroke zelenjave in sadja, 30 % manj infarktov. Zlato pravilo torej: zelenjava in sadje, meso pa v zmerni količini.

 

Vaš nasvet vsem tistim, ki jim je mar za zdravo in kakovostno življenje?

Ljudem bi želel položiti na dušo, da je treba živeti normalno, se gibati, se hraniti tako, da je dovolj zelenjave, sadja. Na ta način bi dosegli, da bi se večina Slovencev bistveno bolje počutila. Zelo zgovoren je finski primer o osveščanju prebivalstva glede koristnosti nekadilstva. Cigarete so zelo pomemben dejavnik tveganja za zgodnjo kardiovaskularno bolezen, telesna dejavnost, ustrezna prehrana, omejitev pitja alkohola in podobno bistveno zmanjšajo dejavnike tveganja in tudi raven holesterola v krvi. S temi ukrepi so uspeli v tridesetih letih znižati srčno-žilno smrtnost za 80 %! Skratka nekadilstvo, telesna dejavnost in zdrava prehrana so glavni dejavniki za bistveno znižanje obsega zvišanega holesterola med prebivalstvom. Posledično pomeni, da se ljudje z nižjim slabim holesterolom bolje počutijo, ker se bolje počutijo, bolje delajo, bolje delajo, so bolj zadovoljni in to je med seboj zelo tesno povezano. Živimo torej po pameti.

 

 

April, 2011