Delovanje mišic je tesno povezano z živčevjem. Po živcih se prevajajo električni impulzi, ki mišicam signalizirajo krčenje. Iz osrednjega živčevja impulzi potujejo po hrbtenjači navzdol do motoričnih živčnih celic v hrbtenjači, od tod pa naprej do posameznih mišic. Kaj pa če v procesu pride do motenj oz. obolenj? Živčno-mišična obolenja (ŽMO) neposredno ali posredno prizadenejo mišice. V težjih oblikah pride do nezdržnega postopnega propadanja mišičnih vlaken, ki na daljše časovno obdobje vodi v delno ali popolno ohromelost posameznih mišičnih skupin. Med ŽMO uvrščamo tudi spinalno mišično atrofijo (SMA), v primeru katere gre za prizadetost motoričnih živčnih celic v prednjih rogovih hrbtenjače.

Spinalna mišična atrofija je recesivna dedna živčno-mišična bolezen, ki se razvije kot posledica degenerativnih sprememb perifernih motoričnih nevronov. Gre za precej redko obolenje, katerega pojavnost je 1 na 6.000 rojstev, širša slovenska javnost pa se je z obolenjem bolje seznanila preko zgodbe malega Krisa. Bolezen se prenaša dedno, vsaka šestdeseta oseba pa naj bi bila po raziskavah sodeč le genetski prenašalec tega obolenja. »Osnovni mehanizem bolezni SMA je okvara in propadanje motoričnih živčnih celic v sprednjih rogovih hrbtenjače (t. i. alfamotoričnih nevronov). To so celice, ki oživčujejo vse skeletne mišice telesa in tako uravnavajo in vodijo gibanje ter ostale motorične aktivnosti (govor, požiranje, dihanje). Zaradi njihovega propadanja se pojavi postopno napredujoča mišična šibkost. Ta je najbolj izražena v mišicah medeničnega in ramenskega obroča, zato so glavne in najpogostejše težave povezane s hojo in funkcijo rok,« poudarja Blaž Koritnik, dr. med., specialist nevrolog, predstojnik Inštituta za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana.

Če se bolezen začne kmalu po rojstvu, je stopnja mišične šibkosti še večja. Posledično se lahko pojavijo tudi dihalne težave, kot so ponavljajoče se okužbe dihal, nezadostna razvitost prsnega koša in pljuč, oteženo dihanje, šibek kašelj itd. Pri bolnikih, ki zaradi mišične oslabelosti ne zmorejo sedeti, se pogosteje lahko pojavijo tudi klinične težave, povezane s prebavo in hranjenjem, od motenj požiranja in hranjenja, do posledične nedohranjenosti in motenj peristaltike.

Okvara gena za tvorbo beljakovine SMN

Klinični razpon bolnikov sicer sega vse od zgodnje dojenčkove smrti do povsem normalnega življenja odrasle osebe z blago mišično oslabljenostjo. »SMA je genetska bolezen, okvarjen je gen za tvorbo beljakovine SMN. To je beljakovina, ki ščiti motorične živčne celice. Stopnja okvare in s tem tip bolezni SMA je odvisen od tega, koliko beljakovine kljub okvari gena nastaja v telesu,« pojasni Koritnik in v nadaljevanju osvetli bistvene razlike med različnimi tipi bolezni:

»Glede na to poznamo več tipov SMA, ki se med seboj ločijo predvsem po tem, v kateri starosti se pokažejo prvi znaki bolezni. Prej kot se bolezen začne, težji je potek in bolj so bolniki prizadeti. Najhujši je tip ena, ki se pojavi že pred šestim mesecem starosti. Otroci s to obliko ne morejo ne hoditi ne sedeti, pojavi pa se tudi dihalna odpoved zaradi izrazite prizadetosti dihalnih mišic. SMA tipa dva se začne do 18. meseca starosti in otroci s to obliko nikoli ne shodijo. Pri tipu tri, ki se začne po 18. mesecu starosti, otroci sprva lahko hodijo, vendar to sposobnost kasneje pogosto izgubijo. Poznamo tudi tip štiri, ki je zelo redek, bolezen pa se začne v odraslem obdobju. Dihalne mišice so lahko oslabele pri vseh vrstah SMA, vendar je to najbolj izraženo pri tipu ena – otroci zaradi odpovedi dihanja potrebujejo mehansko dihalno podporo.«

Zdravljenje je najbolj učinkovito, če z njim pričnemo čim bolj zgodaj

Pravilna diagnoza je bistvenega pomena za upočasnitev zapletov obolenja in ustrezno genetsko svetovanje, pri čemer si zdravniki pomagajo z anamnezo in kliničnim statusom obolelega. V pomoč so tudi dodatne preiskave, vključno s krvnimi in elektrodiagnostičnimi preiskavami ter fitopatološkimi preiskavami mišične biopsije, sočasno z drugimi metodami (ultrazvok, magnetna resonanca …). Zaradi zapletov osnovnega obolenja so potrebne tudi preiskave drugih organskih sistemov. SMA je nevrodegenerativna bolezen, ki zahteva multidisciplinarno obravnavo. Okvaro gena SMN1 so prvič opisali leta 1995, in čeprav je genetski mehanizem bolezni znan in natančno raziskan že skoraj 30 let, je trajalo dobrih 20 let, da so uspešno razvili zdravila, ki spreminjajo potek bolezni. »Trenutno so v Sloveniji in drugje po svetu na voljo tri različna zdravila, ki učinkujejo na genetske mehanizme bolezni.

Za vsa tri zdravila je značilno, da povečujejo količino beljakovine SMN, ki ščiti motorične živčne celice. Eno od zdravil je prava genska terapija, pri kateri s pomočjo posebnega, virusu podobnega prenašalca v telo vnesemo zdravo različico gena, ki je pri bolezni okvarjen. Takšna terapija je na voljo le za manjše otroke, ostali dve pa tudi za odrasle bolnike. Na splošno velja, da je zdravljenje najbolj učinkovito, če z njim pričnemo čim bolj zgodaj,« pojasni sogovornik in zaključi: »Ob ustreznem zdravljenju tako oboleli otroci dosegajo normalne mejnike motoričnega razvoja, lahko sedijo in hodijo. Pri odraslih pa je glavni cilj zdravljenja stabilizacija in upočasnitev slabšanja bolezni, čeprav se tudi pri njih nekatere motorične funkcije lahko do določene mere popravijo. Pomemben mejnik pri obravnavi bolezni je presejanje novorojenčkov za SMA, s čimer smo v Sloveniji pravkar pričeli. To pomeni, da bomo lahko bolezen odkrili zelo zgodaj in takoj pričeli z učinkovitim zdravljenjem.«

Društvo distrofikov Slovenije

K zmanjševanju stigme živčno-mišičnih obolenj pomembno prispeva Društvo distrofikov Slovenije, ki v letu 2024 obeležuje 55-letnico delovanja. V sklopu društva potekajo številni posebno socialni programi, s čimer si v društvu prizadevajo za uveljavljanje pravic distrofikov in drugih invalidov ter ustvarjanje enakih možnosti, obenem pa tudi za preprečevanje socialne izključenosti. Posebno pozornost posvečajo tudi dejavnostim za ohranjanje in izboljšanje zdravja oziroma bioloških potencialov, ki je tudi odraz hitrega napredka na področju sodobne zdravstvene obravnave, predvsem pri SMA. V društvu nudijo podporo distrofikom na različnih področjih delovanja, od prevozov s prilagojenimi vozili do informativne dejavnosti, podpore pri sodelovanju in izobraževanje ter udejstvovanje na področju kulture in športa. Po zaslugi programa Celovita obnovitvena rehabilitacija omogočajo distrofikom, da se ohranjajo biološki potenciali, odločilni za kakovost življenja vsakega posameznika, hkrati pa program blaži socialne in duševne posledice invalidnosti. V okviru programa obnovitvene rehabilitacije, ki ga sofinancira Ministrstvo za zdravje, se izvajajo aktivne vadbe, kot na primer dihalne vaje, fizioterapevtske vaje, masaže, refleksoterapije, elektroterapije, plavanje v morju ali v zunanjem bazenu z ogrevano morsko vodo na prilagojeni plaži za distrofike itd. Tudi po zaslugi dejavnega delovanja društva in ostalih akterjev se je stigmatizacija oseb z živčno-mišičnimi obolenji, kamor sodi tudi SMA, zmanjšala.

»Oboleli z mišičnimi in živčno-mišičnimi obolenji so tista skupina najtežjih invalidov, ki ne more preživeti vsakdanjika brez manjše ali večje fizične pomoči drugega človeka ter uporabe invalidskega vozička. Kljub občutnemu upadanju mišične moči ostajajo neprizadete umske sposobnosti. Zaradi zmanjšane telesne moči, upadanja telesnih sposobnosti se oboleli težje gibljejo, težje izvajajo opravila ali za opravilo potrebujejo več časa, kar včasih pri kom izzove odziv, da so leni, da se jim ne da delati, da se pretvarjajo. Mogoče se zato tudi kakšen delodajalec ustraši, da bo imel z obolelim le težave in da bo pogosto bolniško odsoten, a izkušnje kažejo, da so delovni, prizadevni in lojalni. Vendar se tu ne bi omejevala le na obolele z mišičnimi in živčno-mišičnimi obolenji, ampak bi rekla na splošno, da se je odnos družbe do invalidov in razumevanje invalidnosti z leti izboljšal,« opaža Andreja Šuštar, strokovna sodelavka Društva distrofikov Slovenije, a obenem opozarja, da razmere še zdaleč niso idealne: »Oboleli z mišičnimi in živčno-mišičnimi obolenji si želimo boljše dostopnosti grajenega okolja, izobraževalnih ustanov, javnega potniškega prometa in boljših možnosti zaposlovanja. Vsi ljudje imajo težave, invalidi ali zdravi. Pomembno je vztrajati, treba se je prilagoditi, se soočiti z izzivi, ne obupati in slediti postavljenim ciljem.«

Zgodba Tadeja Korošca

Član Društva distrofikov Slovenije sem vse od leta 1990, ko sem bil star deset let. Diagnozo SMA so mi diagnosticirali v otroštvu, gensko pa so jo potrdili po letu 1992. Po zaključku gimnazije Rudolfa Maistra Kamnik sem si želel študij nadaljevati v naravoslovnih smereh, zato sem se vpisal na Fakulteto za računalništvo in informatiko Univerze v Ljubljani. V času dodiplomskega študija mi je pomagalo Društvo distrofikov Slovenije z rednimi prevozi na fakulteto, mi omogočilo bivanje v bivalni skupnosti in fizično pomoč. To so bili osnovni pogoji za nemoteno posvečanje študiju. Leta 2003 sem diplomiral in si z delom kot programer aplikacij privarčeval dovolj finančnih sredstev, da sem si lahko financiral polletno strokovno izpopolnjevanje v Kaliforniji, kjer sem bival z osebnim asistentom, ta pa mi je nudil vso fizično pomoč tako doma kot na delovnem mestu. Po prihodu v Slovenijo sem se zaposlil v Ljubljani pri takratnem velikanu na področju informacijskih tehnologij v jugovzhodni Evropi, nadaljeval kariero v državni upravi na Fakulteti za upravo Univerze v Ljubljani in se leta 2007 zaposlil v invalidskem podjetju Birografika Bori, d. o. o., kot informatik, kjer sem zaposlen še danes. Obolenja nikoli nisem jemal kot zadostni razlog za morebitno osebnostno nazadovanje, ampak vedno kot priložnost za napredek in razvoj. Zato sem se vpisal na podiplomski študij na Fakulteti za logistiko Univerze v Mariboru ter leta 2012 pridobil naziv magister inženir logistike. Menim, da je SMA prednost, ki jo posameznik lahko izkoristi v dobrobit sebe in okolice, če ima zagotovljene osnovne pogoje glede zagotavljanja fizične pomoči oziroma osebne asistence. Največjo podporo in pomoč pa sem vedno imel pri obeh starših, zaradi česar jima bom vedno hvaležen.

Zgodba Martina Geca

Sem Martin Gec in imam spinalno mišično atrofijo. Živim v Ljubljani, kjer sem že osem let zaposlen v finančno-računovodski službi Društva distrofikov Slovenije. Zaposlitev mi pomeni veliko, saj mi omogoča finančno neodvisnost in samostojno življenje.­­­ Leta 2017 sem zaključil podiplomski študij na Ekonomski fakulteti v Ljubljani. V času študija sem bil štiri leta predsednik Društva študentov invalidov Slovenije. Diagnoza spinalna mišična atrofija mi je bila postavljena pri 18 mesecih. Kljub napredujočemu obolenju sem se od vedno trudil živeti polno življenje in nisem pustil, da bi me bolezen pri tem ovirala. Prepotoval sem skoraj vso Evropo, pred dvema letoma pa sem obiskal tudi New York, ki je bil najbolj posebna izkušnja na področju potovanj. Dodatno samostojnost mi je omogočila tudi osebna asistenca, ki je bistveno prispevala k izboljšanju kakovosti življenja na vseh področjih. Zelo me veseli, da lahko predvsem več kuham, zato imam vsak dan v službi za malico doma pripravljen obrok, ki prispeva k boljšemu počutju. Tudi stanovanje, v katerem živim, je po zaslugi osebnih asistentov čisto in urejeno. Pomemben prispevek pa imajo tudi v službi, kjer mi osebni asistenti pomagajo pri različnih pisarniških delih, ki jih sam ne morem opraviti.