S sistemsko sklerozo, ki se pojavlja v več različnih oblikah, je povezanih mnogo neznanih dejavnikov. Eden glavnih znakov bolezni je skoraj vedno spremenjena koža. Gre za kronično sistemsko avtoimunsko bolezen neznanega vzroka z nepredvidljivim potekom. O njej v splošni javnosti niti ni veliko govora, zato smo Žiga Rotar, dr. med., vprašali, za kako pogosto bolezen gre, kakšni so simptomi in kako poteka zdravljenje.

Avtorica: Katja Štucin

Za začetek spregovoriva o simptomih sistemske skleroze, kakšni so?

Sistemska skleroza se kaže z različnimi obrazi. Prizadene lahko praktično vse notranje organe. Ločimo difuzno in omejeno kožno obliko bolezni, ki imata zelo različen potek. Ne glede na obliko imajo skoraj vsi bolniki raynaudov fenomen, spremenjeno kožo, težave z zgago in protijedrna protitelesa.

Kaj pa je raynaudov fenomen?

Raynaudov fenomen je pogosto prvi znak bolezni. Na mrazu ali ob stresnem dogodku posamezni ali vsi prsti rok sprva pobledijo, nato pomodrijo, v zadnji fazi pa postanejo rdeči, zareči. Pri bolnikih s sistemsko sklerozo pogoste ponovitve raynaudovega fenomena lahko privedejo do pojava močno bolečih razjed na vrških prstov.

Kako je spremenjena koža?

Koža se vedno najprej začne spreminjati na prstih rok. Spremembe prstov rok strokovno imenujemo sklerodaktilija. Če koža rok ni spremenjena, je diagnoza sistemske skleroze bistveno manj verjetna. Koža se sprva zadebeli. Bolniki opazijo, da so jim v celoti nabrekli vsi prsti rok. Sledi otrditev kože in podkožja, pojavijo se manj in bolj pigmentirani predeli, »kot bi kožo posolili in popoprali«. Na koncu pa je koža opeta, tanka in ranljiva. Zaradi zmanjšane podajnosti kože bolniki ne morejo iztegniti, do konca pokrčiti sklepov. Kadar je koža spremenjena od prstov do komolcev, govorimo o omejeni kožni obliki, kadar pa je prizadeta tudi proti ramam in po trupu, govorimo o difuzni kožni obliki. Izjemoma koža pri sistemski sklerozi ni prizadeta.

Bolniki s sistemsko sklerozo pa imajo pogosto tudi težave s prebavili, kajne?

Prebavila so prizadeta pri treh četrtinah bolnikov. Zaradi zmanjšane gibljivosti prebavne cevi imajo bolniki pogosto zgago, lahko pa imajo tudi izmenjujoče driske in zaprtje.

Kako pa je s časovnim potekom bolezni?

Od tipa prizadetosti kože in tudi nekaterih dejavnikov, ki jih lahko določimo v krvi, je odvisno, kakšen bo najverjetnejši vzorec prizadetosti notranjih organov in časovni potek bolezni. Prebavila so prizadeta pri treh četrtinah bolnikov. Zaradi zmanjšane gibljivosti prebavne cevi imajo bolniki pogosto zgago, lahko pa imajo tudi izmenjujoče driske in zaprtje.

Difuzna kožna oblika bolezni navadno poteka relativno hitro. Od prvega napada raynaudovega fenomena do izrazitih sprememb kože ter prizadetosti notranjih organov – najpogosteje pljuč – navadno mine od dve do pet let. Ta oblika se pogosteje zaplete z ledvično krizo, ki je kljub zdravljenju življenje ogrožajoč zaplet z veliko umrljivostjo. Pri omejeni kožni obliki bolezni od pojava raynaudovega fenomena do zapletov bolezni, kot je pljučna arterijska hipertenzija, lahko mine tudi več kot deset let.

Kako pa poteka diagnosticiranje bolezni?

Diagnoza bolezni je v zgodnjem obdobju lahko težavna, polno razvito bolezen pa izkušen zdravnik praviloma lahko prepozna praktično od vrat. Seveda bolezen želimo prepoznati čim bolj zgodaj, saj verjamemo, da je izhod bolezni boljši, če z zdravljenjem začnemo, še preden se pojavijo nepopravljive okvare organov. Pomagamo si z mednarodno sprejetimi merili za klasifikacijo sistemske skleroze.

Katere preiskave opravite pri potencialnem bolniku?

V zgodnji fazi bolezni bolnike napotijo k revmatologu zaradi raynaudovega fenomena. Vedeti pa moramo, da ima ta lahko tudi druge vzroke. V diagnostičnem postopku z aktivnim spraševanjem o simptomih in natančnim pregledom skušamo odkriti morebitne dodatne elemente, ki bi govorili v prid sistemski sklerozi. Zelo pomembne so tudi laboratorijske preiskave, fotopletizmografija, kapilaroskopija, testi pljučnih funkcij, radiografske preiskave prsnih organov, kontrastna preiskava požiralnika, ultrazvok srca.

Raynaudov fenomen lahko dokažemo s fotopletizmografijo, s kapilaroskopijo pa skušamo ločiti med raynaudovim fenomenom, povezanim s sistemskimi boleznimi, kot je sistemska skleroza, in drugimi vzroki. V laboratorijskih preiskavah pričakujemo, da bodo prisotna protijedrna protitelesa in morda tudi za sistemsko sklerozo značilna avtoprotitelesa proti Scl70, ali protitelesa proti centromeram (ACMA). Testi pljučnih funkcij lahko zgodaj zaznajo motnjo v izmenjavi plinov zaradi prizadetosti pljuč ali pljučnih žil. Rentgenogram prsnih organov, še bolje pa visokoločljivostna računalniška tomografija pljuč lahko pokažeta prizadetost pljuč, ki ga lahko v pozni fazi predvsem difuzne oblike bolezni nadomesti ničvredno vezivo. Kontrastna preiskava požiralnika pokaže oslabljeno gibljivost spodnjega dela požiralnika in oslabljeno obročasto mišico, ki zapira prehod med požiralnikom in želodcem.

Kakšna je pogostnost te bolezni pri nas? Kako je s pogostnostjo glede na spol in starost?

Zanesljivih podatkov o pogostnosti bolezni nimamo, smo pa pred nekaj leti raziskali njeno pojavnost. Na leto sistemsko sklerozo v Sloveniji odkrijemo pri približno petih ljudeh.  Ženske zbolijo s sistemsko sklerozo šestkrat pogosteje kot moški. Najpogosteje zbolevajo osebe med 30. in 60. letom starosti.

Gre za neozdravljivo bolezen, najbrž pa se da lajšati simptome oziroma spremeniti razvoj ter potek bolezni, kajne? Kako poteka zdravljenje?

Vzročnega zdravljenja, ki bi odpravilo vse simptome in znake bolezni, res ne poznamo. Z zdravljenjem želimo preprečiti oziroma odložiti nepopravljive okvare notranjih organov. Kadar ne uspemo, skušamo lajšati težave, povezane s temi. Zdravljenje vsakega bolnika je različno in je odvisno od simptomov in prizadetosti notranjih organov. Vse bolnike poučimo o ukrepih za zmanjševanje pogostosti napadov raynaudovega fenomena. Ti vključujejo skrb za izogibanje mrazu, prenehanje kajenja, pitja kave, pravega čaja, uporabe vibracijskih strojev, odsvetujemo uporabo visoko selektivnih blokatorjev receptorjev beta (zdravila, ki znižujejo krvni tlak in srčni utrip) in predpišemo dolgo delujoče zaviralce kalcijevih kanalčkov. Pri zgagi svetujemo higienske ukrepe in zaviralce protonske črpalke. Hitro napredujočo prizadetost kože in prizadetost pljuč zdravimo z imunomodulatornimi zdravili. Pljučno arterijsko hipertenzijo zdravimo z zdravili, ki širijo žile. Ta zdravila uporabimo tudi pri bolnikih s pogostimi napadi raynaduovega fenomena z razjedami vrškov prstov. Ledvično krizo zdravimo z velikimi odmerki zaviralcev konvertaze angiotenzina in podpornimi ukrepi.

Morda lahko za konec izpostaviva, da je v sodobnem času, ko potekajo številne raziskave in medicina skokovito napreduje, celo nekoliko nenavadno, da se pri neki bolezni še vedno pojavlja toliko neznank. Bo po vašem mnenju tudi v tem oziru kaj kmalu opaziti kakšne spremembe? Se na tem področju kaj dogaja?

Strinjam se, da medicina skokovito napreduje. Tudi znanje o sistemski sklerozi se kopiči. Moramo pa se zavedati, da so raziskave redkih in raznolikih bolezni, kot je sistemska skleroza, težje izvedljive kot pri na primer revmatoidnem artritisu. Verjamem, da bomo v prihodnosti znali to bolezen zdraviti bistveno bolje kot danes. Uspeh zdravljenja bodo izboljšali zgodnja prepoznava bolnikov s to boleznijo, smotrnejša uporaba obstoječih zdravil in razvoj novih zdravil. Imamo nekaj obetavnih izkušenj s tarčnimi zdravili, ki so se izkazala za zdravljenje drugih revmatskih bolezni. Poteka več mednarodnih raziskav novih tarčnih zdravil. V eni od njih, ki bo preučevala tarčno zdravilo, ki naj bi zmanjševalo brazgotinjenje notranjih organov, bomo sodelovali tudi na Kliničnem oddelku za revmatologijo Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana.

Julij-avgust 2017