Bulozna epidermoliza (BE) je izjemno redka in dokaj neznana bolezen, ki najbolj vidno prizadene kožo, zato jo nekateri imenujejo tudi bolezen kože, ki je krhka kot metuljeva krila – zato je metulj tudi simbol bolnikov z BE. Pri bulozni epidermolizi gre pravzaprav za skupino različnih podtipov bolezni, katerih skupni imenovalec je izjemno občutljiva koža, kjer poškodbe lahko prerastejo v mehurje in kasneje v boleče rane, prizadene pa lahko tudi sluznice in različne organe.

Avtorica: Anja Kuhar Glišić

Za kakšno bolezen gre, nam je podrobno zaupala naša sogovornica, izr. prof. dr. Mateja Dolenc Voljč, iz Dermatovenerološke klinike UKC Ljubljana; svojo izkušnjo pa je z nami delila tudi bolnica z bulozno epidermolizo, večna optimistka in slikarka Ana Rogel.

Gre za precej neznano bolezen, ljudje jo poznajo predvsem kot bolezen, pri kateri koža postane krhka kot metuljeva krila – za kakšno bolezen gre in kaj jo povzroča?

Pri bulozni epidermolizi gre za heterogeno skupino, ki zajema različne oblike bolezni. Obstaja vsaj 20 podtipov, ki niso vsi enako pogosti ali enako obremenjujoči za bolnika. V osnovi gre za genetsko pogojene nepravilnosti v medceličnih stikih v povrhnjici ali pa v stiku med povrhnjico in usnjico. Zaradi tega je koža bolj krhka in ranljiva, poškodbe se lahko pojavijo že ob vsakodnevnih mehaničnih obremenitvah, ki se kažejo v obliki mehurjev. To je predvsem pogosto na delih telesa, kjer je koža mehanično bolj obremenjena, npr. na dlaneh, stopalih, komolcih, kolenih ipd.

Ločimo tri oblike bolezni:

• navadno oz. simplex obliko, pri kateri prihaja do okvar določenih keratinov v povrhnjici;
• junkcijsko obliko, kjer gre za okvaro kože na ravni povrhnjice in usnjice
• distrofično obliko, ki je tudi najtežja in kjer gre za okvaro sidrnih vlakenc na ravni povezave povrhnjice z usnjico.

Bolezen je dedna, prizadene oba spola enako, prav tako kot tudi vse rase in geografska področja.

Ne le relativno neznana, bolezen je tudi precej redka – kako pogosti so primeri obolelih z bulozno epidermolizo?

Gre za zelo redko bolezen, ki se pogosto začne kmalu po rojstvu oz. v zgodnjem otroštvu. V Sloveniji imamo šest bolnikov z najtežjo obliko (distrofično) bulozne epidermolize, z blažjo obliko je bolnikov nekaj deset. Mednarodni podatki (sicer stari nekaj desetletij) kažejo, da naj bi bila pogostnost (vključujoč vse oblike bolezni) 11 na milijon prebivalcev in incidenca 19 na milijon rojstev. Za Slovenijo razširjenost ocenjujemo na 20 na milijon prebivalcev, vključujoč vse oblike.

Poudarimo še, da so sicer najpogostejše blažje oblike bolezni – oblika simplex, obolevnost katere je ocenjena na 4–5 na milijon ljudi, junkcijske 0,5 na milijon ljudi, distrofične pa eden na milijon.

Omenili sva že kožo, krhko kot metuljeva krila, kakšni pa so še ostali simptomi?

Metulj je simbol bolnikov z bulozno epidermolizo (predvsem junkcijske in distrofične oblike), saj je koža krhka in ranljiva, kot so metuljeva krila. Koža je pri tej bolezni najbolj izpostavljena in spremembe so najbolj vidne na koži. Bolniki s težjo obliko bolezni imajo sicer lahko poškodovane tudi sluznice ust, dlesni, požiralnika, imajo tudi slabše zobovje, prizadetost oči.

Če se vrnemo h koži, se poškodbe kažejo z mehurji, ki za seboj puščajo boleče rane, te se lahko celijo več tednov. Pri distrofični obliki se celijo z brazgotinami. Te se pojavljajo tudi na lasišču, kar lahko vodi v trajno izgubo las, brazgotine, npr. v samem požiralniku lahko slednjega zožijo, zmanjša se gibljivost jezika. Pogosta so kronična vnetja oči, prsti rok se lahko zrastejo in deformirajo v trajno pokrčenem položaju.

Bolečine se razlikujejo od bolnika do bolnika in glede na samo vrsto bolezni, v primeru okužb pa so lahko zelo hude in lahko zahtevajo vsakodnevno jemanje protibolečinskih tablet.

Zaradi brazgotin sčasoma prihaja do omejene gibljivosti sklepov, hkrati so bolniki z bulozno epidermolizo manj telesno dejavni kot njihovi zdravi vrstniki, kar se pozna tudi na funkciji mišic. Bolezen sčasoma prizadene tudi ostale organe. Ker se pri najtežji, distrofični obliki ob kroničnih ranah lahko v odrasli dobi pojavijo tudi maligni tumorji, je redno spremljanje bolnikov in pravočasno odkrivanje zapletov in prizadetosti drugih organov izjemnega pomena.

Pri simpleks obliki so simptomi manj hudi, do poškodb kože prihaja denimo na dlaneh in podplatih ter zadnjici zaradi večjih mehaničnih obremenitev, sluznice in ostali organi pa praviloma niso prizadeti.

Anina izkušnja z bulozno epidermolizo

Čeprav so opisani simptomi lahko hudi, nam je Ana Rogel, slikarka in umetnica, ki je tudi sama bolnica, zaupala: »Sama res ne maram, ko nam ljudje nadenejo pridevnik ‘ubogi’. Sama živim kakovostno in polno življenje. Drži, da bolezen prinese malce drugačen življenjski slog in me fizično pri nekaterih stvareh lahko omejuje – vseeno pa si nekateri ustvarijo meje v glavi, čeprav jim nič ne manjka. Sem torej bolj ‘uboga’ jaz ali oni?

Še bolj kot ‘ubogi’ pa ne maram vzdevka ‘borci’ – sama se ne borim z ničimer, ampak živim. Živim v sožitju z boleznijo in sama v tem ne vidim nobene tragike ali drame.«

Kako dolga je pot od simptomov do diagnoze in kako poteka zdravljenje?

Pri težjih oblikah se znaki bolezni pojavijo že kmalu po rojstvu. Ob pojavu mehurjev na koži se na diagnozo bulozne epidermolize posumi kmalu, diagnostika se opravi hitro z genetskimi analizami, številnimi histološkimi preiskavami kože ter drugimi potrebnimi preiskavami. Specifičnega oz. vzročnega zdravljenja še nimamo, čeprav zelo natančno poznamo vzroke bolezni.

Temelj zdravljenja, takoj ob postavitvi diagnoze, sta pravilna, dobra nega kože in preprečevanje poškodb z ustrezno zaščito kože. Osredotočamo se na ustrezno nego ran, uporabo ustreznih (npr. silikonskih) oblog za rane, ki jih bolniki dobro prenašajo, ki ne poškodujejo kože v okolici ran in hkrati deloma preprečujejo tudi sekundarne bakterijske okužbe.

Nega ran je zahtevna in lahko boleča, bolniki potrebujejo pomoč izkušenega zdravstvenega osebja za preveze ran. V poštev pridejo tudi različne antiseptične kreme, lokalni antiseptiki, pripravki za pospeševanje celjenja, različne obloge, ki preprečujejo zraščanje prstov, druge metode zaščite prstov rok.

Ključen element je tudi fizioterapija, ki je izjemnega pomena za ohranjanje funkcije rok, nog, sklepov in mišic. Fizioterapija večinoma poteka v zdravstvenem domu v kraju, kjer bolnik živi. Dermatolog je osrednji zdravnik, ki vodi zdravljenje, ob težjih oblikah pa je običajno potrebna interdisciplinarna obravnava (dermatolog, pediater, specialisti drugih strok, medicinske sestre, fizioterapevt, socialna služba itd.).

Obeti za prihodnost pa so svetli, na področju vzročnega zdravljenja se obetajo boljši uspehi zdravljenja z genskimi metodami in gojenja nadomestne kože ‘in-vitro’, s katero bi lahko prekrivali rane; obetavne so tudi raziskave pluripotentnih matičnih celic, s pomočjo katerih bi lahko korigirali ali nadomestili okvarjene celice s celicami brez določenih genskih okvar.

Ana Rogel doda še svojo izkušnjo in staršem novorojenih otrok z bulozno epidermolizo svetuje: »Čim prej sprejmite bolezen in otroka z njo. Če najbližji ne bodo sprejeli otroka, tudi otrok ne bo sprejel sebe, kar je glavi temelj za kakovostno življenje. Trudite se za čim bolj normalno življenje in mu zagotovite čim bolj normalno otroštvo ter ob tem zaupajte medicini in stroki, ki je v Sloveniji več kot odlična.«

Kako pomembna je ob vseh opisanih bolečinah, težavah in izzivih bolezni psihološka podpora bolnikom?

Z eno besedo – bistvenega pomena, saj bulozna epidermoliza prizadene tako telo kot tudi duševnost. Psihološka podpora je pomembna v vseh starostnih obdobjih, tako za bolnike kot tudi za njihove starše oz. družino, saj bolezen vpliva na celo družino.

Vsak bolnik po svoje doživlja bolezen, nekateri so optimistični, drugi že nekoliko utrujeni od negativnih izkušenj zaradi bolezni ter jim zaradi številnih zapletov ali operacij včasih popuščata potrpljenje in optimizem.

Zato je izjemno pomembno optimistično naravnano sodelovanje, da bolnike skušamo motivirati za nadaljnje obiske pri zdravnikih in za nadaljevanje zdravljenja ter nudimo psihološko pomoč.

Naj vam bo v pomoč nasvet Ane Rogel: »Bolezen je le en del nas. Vi imate bolezen, ne dovolite, da ima bolezen vas!«

 

---

DRUŠTVO DEBRA

Debra, društvo oseb, povezanih z bulozno epidermolizo, katerega članica je tudi naša sogovornica, izr. prof. dr. Dolenc Voljč, nudi pomoč tako bolnikom kot tudi njihovim družinskim članom.

Društvo se nahaja v Trzinu, nanje pa se lahko obrnete na njihovi Facebook strani Debra Slovenija, na telefonsko številko: 031 348 308 ali po e-pošti: [email protected].

---

ABC

A Bolezen lahko prizadene različne plasti kože, kar se običajno kaže v pojavu mehurjev in ran.

B Bulozno epidermolizo običajno odkrijejo že v otroštvu, vzročnega zdravljenja pa še ne poznamo.

C Ta genetska bolezen je izjemno redka, v Sloveniji je obolevnost ocenjena na 20 na milijon ljudi.