Bulozna epidermoliza je dedna kožna bolezen, ki se kaže v izredni občutljivosti kože v stiku z zunanjimi dejavniki. Pri hujših oblikah se pokaže že takoj po rojstvu. Za obolenje so značilne hude kožne spremembe in tudi spremembe na drugih telesnih organih (očeh, prebavilih, dihalih, …). Ponavadi je bolezen posledica prirojenega pomanjkanja različnih beljakovin, katerih naloga je povezovanje plasti celic v povrhnjici kože. Obolenje ni nalezljivo.

Avtorica: Saša Vrbančič

Tokratni sogovornici asist. dr. Mateja Dolenc – Voljč, dr. med., specialistka dermatovenerologije z ljubljanske Dermatovenerološke klinike in prim. Vlasta Dragoš, dr. med., sta nam opisali to sicer redko, vendar prav nič prijazno bolezen.

Dr. Mateja Dolenc – Voljč pravi, da gre za heterogeno skupino bolezni. Glede na višino okvare (mehurja), ki nastane na koži, ločimo tri osnovne tipe bolezni: simpleks, junkcijsko in distrofično obliko. Znotraj vsake od teh treh skupin pa poznamo še posamezne podtipe. Danes je prepoznanih približno 20 različnih oblik bulozne epidermolize.

Vzroki za nastanek bolezni

Vzroki za nastanek bolezni so spontano nastale mutacije v genih, ki so zadolženi za kodiranje sinteze nekaterih celičnih proteinov (kolagenov in kreatinov). Ti zagotavljajo strukturno ogrodje za normalno mehanično stabilnost kože in so nujno potrebni za vzdrževanje normalnih stikov med celicami v povrhnjici kože in sluznicah. Vsaka oblika bulozne epidermolize ima natančno poznan okvarjen gen in vrsto okvarjenega proteina ali keratina.

Kot smo že omenili, se pri hujših oblikah bolezni znaki pojavijo že kmalu po rojstvu, pri blažjih pa lahko kasneje v življenju. Za bolezen je značilno pojavljanje mehurjev ali bul na mestu mehanične obremenitve kože, kar spremlja bolnike vse življenje. Poškodbe nastanejo ob drgnjenju, na mestih pritiska ali spontano. Najbolj so prizadete dlani, stopala, koža komolcev in kolen, pojavljajo pa se tudi na vseh drugih predelih telesa. Na mestih mehurjev nastanejo boleče rane, ki se počasi celijo, tem se lahko pridružijo še sekundarne bakterijske okužbe. Potek bolezni je najbolj neugoden pri najhujši obliki bulozne epidermolize, distrofični, pri kateri se rane celijo z brazgotinjenjem. Brazgotine sčasoma povzročijo deformacije na prstih rok in nog, kontrakture okončin (deformacije v prisilnem skrčenem položaju) in slabšo gibljivost. Pozen zaplet brazgotinjenja in kroničnih okvar kože je lahko tudi pojav malignega kožnega tumorja.

Dr. Vlasta Dragoš, ki se ukvarja z zdravljenjem otrok, pravi, da se znaki hujših oblik bolezni pojavijo že takoj po rojstvu. Bolniki z distrofično obliko epidermolize imajo pomanjkanje gena, ki je zadolžen za nastanek posebnih beljakovin, sidernih vlaken, ki povezujejo vrhnjico in usnjico. Pri tej obliki se okvare pojavljajo tudi na sluznicah, predvsem v ustni votlini, žrelu in požiralniku, kar otežuje hranjenje. Pogosto je bolj ranljiva tudi očesna veznica. Z leti se lahko pojavijo številni zapleti s slabokrvnostjo, slabšo prehranjenostjo, z osteoporozo in oslabelostjo mišic, deformacije okončin pa otežujejo normalno gibanje in povzročajo invalidnost, ki zahteva pomoč pri opravljanju osnovnih življenjskih opravil.

Zdravljenje in ozdravljivost

V ospredju te bolezni je prizadetost kože. Sčasoma postane telesna prizadetost večorganska in kompleksna in zahteva poleg dermatološke tudi multidisciplinarno medicinsko obravnavo s sodelovanjem specialistov drugih strok, npr. plastičnimi kirurgi, pediatri, internisti, stomatologi, okulisti.

Zdravljenje te bolezni je zaenkrat omejeno na skrbno spremljanje stanja kože in preprečevanje zapletov. Dobra nega je nepogrešljiv del oskrbe bolnikov in temeljni del zdravljenja. Z ustrezno nego kože in nastalih razjed pospešimo celjenje ran, preprečimo pojav kožnih okužb in pojav kroničnih okvar. Nega kože je zelo zahtevna in zamudna in zahteva izkušenost medicinskega osebja. Uporabljamo različne antiseptične, včasih tudi antibiotične lokalne pripravke. Za oskrbo razjed so najbolj primerne sodobne medicinske obloge, ki so mehke in kože ne poškodujejo dodatno, se ne prilepijo na rane in posrkajo vnetni izcedek. Deformacije na prstih rok je potrebno zdraviti čim prej s korektivnimi kirurškimi posegi pri plastičnem kirurgu.
Kljub natančnemu poznavanju vzrokov za nastanek bulozne epidermolize vzročno zdravljenje in popolna ozdravljivost zaenkrat še niso možni. Veliko si obetamo od novih, genskih metod zdravljenja, ki so realistična možnost zdravljenja v prihodnosti. Raziskave na tem področju potekajo zadnjih 10 let. Zaenkrat so genske metode zdravljenja omejene na poskuse umetnega gojenja kože iz gensko korigiranih celic bolnikov in nato prekrivanje ran s transplantati tako pridobljene kože, česar pri zdravljenju rutinsko še ne uporabljamo.

Zaščita kože

Bolniki se sami najbolj zavedajo pomena zaščite kože pri preprečevanju pojavljanja novih mehurjev na koži. Vsakodnevno dejavnost morajo prilagoditi svojim zmogljivostim, izogibati se morajo aktivnostim, ki povzročajo večjo mehanično obremenitev kože, nositi primerno mehko obutev, oblačila, včasih zaščititi bolj izpostavljene dele kože z mehkimi oblogami, uživati morajo hrano primerne konsistence in dovolj vitaminskih in ostalih prehrambenih dodatkov. Preprečevanje novih poškodb je vsaj tako pomembno kot njihovo zdravljenje, vendar pa je koža teh bolnikov tako krhka, da se novim poškodbam tudi ob upoštevanju vseh priporočil ni mogoče izogniti.

Potrebno je vzdrževanje primerne fizične zmogljivosti, ki mora biti prilagojeno stanju kože. Nepogrešljiva je ustrezna fizioterapija in redno izvajanje prilagojenih razgibalnih vaj že od otroštva dalje.

Zanimivost

Bolniki potrebujejo tudi psihološko podporo. Potrebujejo optimistično naravnano sodelovanje z zdravstvenim osebjem in obenem sprejetost v družini in okolju, kjer živijo. Predvsem slednjega niso vedno deležni. Pomemben del psihološke podpore jim sedaj nudi društvo DEBRA, ki poskrbi za druženje teh bolnikov, jih spodbudno podpira in obenem informira z novimi spoznanji o tej bolezni. Predsednica društva je Polona Zakošek, ki je tudi mama enega od bolnikov z bulozno epidermolizo. Po njenih besedah je potreba po ustanovitvi društva nastala iz želje po stiku z osebami, ki razumejo eden drugega in znajo pomagati. Obe zdravnici, dr. Dolenčeva in dr. Dragoševa, sta aktivni članici društva in staršem in bolnikom v veliko pomoč in oporo.

Starši otrok z EB so se pred tem večkrat srečevali s problemi pri uveljavljanju različnih pravic, predvsem pri pridobivanju dovoljenj za zdravljenje v tujini. Operacije zaraslih prstov na rokah, ki jih morajo ti bolniki opraviti približno vsakih pet let, uspešno opravljajo v Zagrebu, kjer je formirana ekipa strokovnjakov za ta poseg in zadolžena za celotno JV Evropo, drug bližnji center je v Londonu.

Sodobne silikonske obloge, ki se uporabljajo za nego prizadete kože in bistveno zmanjšajo bolečine pri vsakodnevni negi, so zelo drage; otrokom je zagotovljena zadostna količina tega materiala, žal pa nekateri odrasli bolniki nimajo tega privilegija. V društvu zbirajo sredstva za nabavo omenjenih oblog in se trudijo, da bi vsi imeli toliko, kolikor potrebujejo. Prav tako skrbijo, da imajo bolniki z EB dovolj vitaminov in prehranskih dodatkov, ki so nujni, saj je večina oseb z distrofično obliko EB zaradi narave bolezni kronično podhranjenih.

Društvo DEBRA

Društvo DEBRA Slovenija je član združenja DEBRA Europa in DEBRA International. Vsako leto se udeležijo kongresa, na katerem se informirajo o novih dosežkih na področju dnevne nege in zdravljenja EB ter “pletejo” mrežo poznanstev in prijateljstev. Simbol vseh društev DEBRA po svetu je metulj, ki simbolizira krhko kožo.V društvu si zelo prizadevajo, da bi se v Sloveniji formiral strokovni tim za spremljanje obolelih z EB in pri formiranju le-tega imajo veliko podporo in pomoč pri dr. Dragoševi, ki uspešno spodbuja delovanje tima, ki skrbi za otroke.

Koža, krhka in ranljiva kot krila metulja …,

… zabodeni pogledi, polni pomilovanja, včasih

celo zgražanja …, na videz drugačnost, v svojem

bistvu pa enake želje in pričakovanja, kot jih imajo

ostali, »normalni« ljudje …, vsak nov dan s svojim

prihodom prinese tudi nove rane, oskrbo le-teh,

nove zabodene poglede, vedno novo bolečino,

boleče zdravniške posege, vendar je ni čez srčno

bolečino, katero povzroča stalna odvisnost od

drugih …, vse to in še več se skriva za »samo«

dvema besedama …

(iz zgibanke društva Debra)