Za fabryjevo bolezen verjetno številni med nami še nismo slišali. Do zdaj je veljala za eksotično, za tiste, ki z njo živijo, pa je kruta realnost. Čeprav je redka, pa sta pri nas omogočena tako diagnosticiranje kot tudi zdravljenje. Največ po zaslugi ekipe iz Splošne bolnišnice Slovenj Gradec, ki je tej bolezni že pred več kot tridesetimi leti posvetila posebno pozornost.

Avtorica: Adrijana Gaber

Društvo bolnikov s fabryjevo boleznijo Slovenije je aprila pripravilo tiskovno konferenco z namenom ozavestiti javnost o tej bolezni. Kot je za začetek povedala dr. Mojca Žerjav Tanjšek, pediatrinja, s Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki Ljubljana, gre za sistemsko dedno presnovno in napredujočo bolezen, pri kateri se nepresnovljeni presnovek v telesu kopiči in lahko poškoduje kateri koli organ, tudi žilje.

Kakšni so znaki? »Prvi znaki pri otrocih se lahko začnejo že zelo zgodaj, že pri petem ali šestem letu. Vodilni simptom je bolečina, ki je tudi najbolj moteča in najbolj spremeni kakovost bolnikovega življenja. Pridružene težave so pogosta diareja, slabše potenje, utrujenost je večja kot pri sorojencih. Kasneje se lahko pojavijo spremembe na ledvicah in na srcu, hkrati to lahko spremlja slabša rast, spremenjeno duševno stanje, pojavijo se spremembe na očeh, na sluhu, lahko se pojavi zvonjenje v ušesih. V celoti se bolezenski znaki stopnjujejo in starejši kot je bolnik, bolj so ogrožajoči, predvsem na ledvicah in srcu,« je pojasnila dr. Žerjav Tanjšek. Poudarila je pomen prepoznavanja bolezni, ki ni samo zaradi zdravljenja, pač pa ima za bolnika poseben pomen to, da so njegove težave prepoznane in da ve, kaj se z njim hudega dogaja.

Dedna presnovna bolezen

Kaj povzroča fabryjevo bolezen? Prof. dr. Katarina Trebušak Podkrajšek, univ. dipl. inž. kemije, vodja laboratorija za translacijsko medicinsko biokemijo na Inštitutu za biokemijo in molekularno genetiko Medicinske fakultete v Ljubljani, ki deluje tudi na Kliničnem inštitutu za specialno laboratorijsko diagnostiko na Pediatrični kliniki v Ljubljani, je pojasnila, da je to genetska bolezen, otroci jo podedujejo od staršev. »Moški jo podeduje od svoje matere, če je prenašalka, ženske pa jo lahko podedujejo od obeh staršev.

Povzroča jo kopičenje določenih presnovkov v celicah. Vzrok za kopičenje je sprememba v genu, ki nosi zapis za poseben encim, ki razgrajuje glicerofosfolipide. Če se to ne zgodi, se lipidi pričnejo kopičiti. To poškoduje organe, kot so ledvica, srce, koža, in to je potem vzrok, da se pri bolniku razvije klinična slika.«

Začetki zdravljenja

Prim. Bojan Vujkovac, internist, predstojnik Centra za zdravljenje fabryjeve bolezni v Splošni bolnišnici Slovenj Gradec, je predstavil pojavnost te bolezni. Povedal je, da so od leta 2000 diagnosticirali 63 bolnikov, žal jih je nekaj od teh že umrlo. »To nas opozarja, da je ta bolezen kljub zdravljenju povezana z zgodnjo umrljivostjo. Res pa je, da so z zdravljenjem teh bolnikov večinoma začeli prepozno. V tem trenutku je 51 bolnikov, 35 je žensk in 16 moških,« je še dejal dr. Vujkovac in opozoril, da smo po pojavnosti verjetno med vodilnimi na svetu, še posebno zato, ker še niso testirali vseh družinskih članov. Na osnovi tega domnevajo, da je bolnikov vsaj še šest več. Vsako leto so odkrili vsaj enega novega bolnika.

Prim. Vujkovac je predstavil še začetke zdravljenja te bolezni: »Prvi bolnik s to boleznijo je bil odkrit v Bolnici Petra Držaja v Ljubljani, bil je vojak iz Srbije, to je bilo leta 1981. Prvi slovenski bolnik pa je bil odkrit v naši bolnišnici v Slovenj Gradcu leta 1991. Bili so trije bratje, ki so nenadoma zboleli na srcu in ledvicah ter imeli nenavadne spremembe v kolkih. Ugotavljali smo, kaj bi to lahko bilo, dermatologinja je kar hitro glede na kožne spremembe prepoznala, za kaj gre. Bolniki so začeli prihajati v Slovenj Gradec, saj smo se tej bolezni posebej posvetili, na začetku smo jih zdravili simptomatsko. Razmeroma hitro pa smo prišli do zdravila in leta 2003 smo začeli zdravljenje, to je bilo povsem istega leta, kot se je začelo z zdravljenjem te bolezni v ZDA.«

Prvi znaki se pojavijo že pri otrocih

Pri kateri starosti se bolezen lahko pojavi in kako se največkrat kaže? »Bolezen se lahko pri deklicah pojavi pozneje, prve znake lahko dobijo pri starosti devet let, pri dečkih pa se prvi znaki lahko pojavijo pri starosti od pet do šest let. Posebno v pubertetnem razvoju se bolečine izraziteje pojavljajo. Pri približno 50 % dečkov pride do sprememb na koži, pojavijo se drobne rdečkaste, okrogle spremembe, ki so videti kot majhni žilni vozlički, reče se jim angiokeratomi in se pojavljajo običajno v dimljah, spodnjem delu trebuha in na zadnjici. Pomembno je pregledati še oči, pojavi se lahko mrežasta sprememba, ki je zelo značilna za fabryjevo bolezen. Najpomembnejše pa je, da bolniku verjamemo,« je še poudarila dr. Žerjav Tanjšek.

Diagnosticiranje

Dr. Katarina Trebušak Podkrajšek je opisala postopek diagnosticiranja. »Ko se postavi klinični sum na to bolezen, se bolniku vzame vzorec krvi, ki se ga pošlje v laboratorij. Na voljo je več diagnostičnih testov. Lahko merimo aktivnost omenjenega encima. Če je aktivnost izjemno nizka ali je celo ni, takrat vemo, da gre zares za fabryjevo bolezen. Preiskave lahko izvedemo tudi tako, da izoliramo genetski material iz vzorca krvi, in v genu, ki je povezan s to boleznijo, iščemo napako oziroma odstopanje. Genetska sprememba je namreč vzrok, da informacija za nastanek encima ni popolna, encim se ne sintetizira, je okvarjen,« je pojasnila govornica in izpostavila, da je takšen stopenjski način diagnostike primeren za moške bolnike. »Pri ženskah pa bolezen poteka drugače in določanje encimske aktivnosti pri ženskah ni vedno zanesljivo. Pri njih zato že takoj posežemo po genetskih preiskavah. Kljub temu da je bolezen redka, imamo na Pediatrični kliniki na voljo teste za encimsko diagnostiko in genetsko diagnostiko.«

ABC

A Vodilni simptom je bolečina.

B Vzrok je sprememba v genu, ki nosi zapis za poseben encim, ki razgrajuje glicerofosfolipide.

C Kljub redkosti bolezni se celotna diagnostika in zdravljenje izvedeta pri nas.